근위축성측색경화증(루게릭병)
진료과 : 신경과증상 : 사지쇠약, 구음장애, 삼킴 장애, 호흡곤란, 인지기능장애 등통상적 발병 시기 : 주로 50대 후반부터 발병기간 : 장기간병인 : 유전적요인, 바이러스 감염, 세포자멸사 등진단 방식 : MRI, 혈액검사, 근전도검사 등치료법 : 릴루텍, 물리치료, 영양지원 등예후 : 대부분 호흡근 마비로 사망빈도 : 연간 10만명당 약 1~2명 발병 루게릭병(ALS)은 신경계 질환 중 하나로, 운동 뉴런(Motor Neuron)의 점진적인 퇴행과 소실로 인해 근육이 점점 약해지고 마비되는 희귀 난치병입니다. 이 병의 정식 명칭은 근위축성 측삭경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis)이지만, 유명한 야구 선수였던 루 게릭(Lou Gehrig)이 이 병으로 진단받으면서 그의 이름을..
2025. 1. 8.
조로증(빨리 늙는병)
진료과 : 소아청소년과, 정형외과, 심장내과/외과, 의학유전학과증상 : 성장지연 및 저신장, 특징적인 얼굴 모양, 탈모, 피하지방 소실통상적 발병 시기 : 9~24개월기간 : 장기간병인 : 유전자 돌연변이진단 방식 : 유전자 검사, 임상증상평가, 방사선검사, 심장초음파 검사치료법 : 저용량 아스피린 투여, 성장호르몬 치료예후 : 8-21세 사이에 사망, 평균 수명 13-14.5세빈도 : 전 세계적으로 4백만~8백만명 중 1명 조로증은 유전적 돌연변이에 의해 발생하는 희귀 질환으로, 어린 나이에 노화가 급격히 진행되는 특징을 가진다. 가장 잘 알려진 형태는 허친슨-길포드 조로증 증후군(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, HGPS)이다. 이 질환은 전 세계적으로 매우 드물게 ..
2025. 1. 6.
투렛(뚜렛)증후군(틱장애)
진료과 : 소아청소년과, 소아신경과, 정신건강의학과증상 : 눈 깜박임, 얼굴 찡그림, 헛기킴, 특정 단어 반복 등통상적 발병 시기 : 평균 7세경기간 : 청소년기 혹은 성인기까지 계속병인 : 유전적 요인진단 방식 : 가족력 평가, 1년이상 틱이 지속되는지 확인 등치료법 : 중증인 경우 약물치료, 정신치료, 행동치료 등예후 : 청소년기에 증상 감소, 약 1%의 소아에서 성인기까지 지속됨, 6-8세에 발병한 경우 예후 좋음빈도 : 1,000명 당 3-8명 꼴 투렛 증후군(Tourette Syndrome, TS)은 신경발달 장애의 일종으로, 반복적이고 비의도적인 틱(tic)이라는 운동적 또는 음성적 행동이 특징입니다. 이 장애는 주로 어린 시절에 발병하며, 심각도는 사람마다 다를 수 있습니다. 아래에서는 투렛..
2025. 1. 5.
문화 의존 증후군(히키코모리)
진료과 : 류머티즘내과증상 : 관절염, 발열, 흉통, 탈모, 구강염, 임파선염, 피로, 붉은 발진통상적 발병 시기 : 15–45세기간 : 장기간병인 : 분명하지 않음진단 방식 : 증상 및 혈액 시험에 의거치료법 : 비스테로이드 항염증제, 코르티코스테로이드, 면역억제제, 히드록시클로로퀸, 메토트렉세이트예후 : 15년 생존율 ~80%빈도 : 10,000명 당 2–7명 꼴 문화의존 증후군(Culture-bound syndrome)은 특정 문화나 사회적 맥락에서 주로 나타나는 심리적, 행동적 또는 신체적 이상 현상을 말합니다. 이는 전 세계적으로 보편적으로 나타나는 증상이라기보다는, 특정 집단 내의 문화적 신념, 가치, 전통 등에 의해 유발되거나 영향을 받는 증상들입니다. 문화의존 증후군은 특정 문화권에 제한되..
2025. 1. 4.
