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증후군&희귀병29

브라운-세카르 증후군(척수마비 증후군) 진료과 : 신경과증상 : 운동마비, 통증, 온도감각소실, 방광과 배변조절 기능상실 등통상적 발병 시기 : 평균 연령은 48-52세, 22-75세도 보고됨기간 : 2일~19개월병인 : 외상성 손상, 척수 종양, 허혈, 잠수병 등진단 방식 : 병력 청취, 신체검사, MRI투약 : 스테로이드, 통증 조절 약물, 근육 증상 조절 약물예후 : 보통 1~6개월 내 회복빈도 : 전체 외상성 척수 손상의 약 3% 브라운-세카르 증후군(Brown-Séquard Syndrome)은 척수의 한쪽 반이 손상됨으로써 발생하는 신경학적 증후군입니다. 이는 척수의 횡단면 손상으로 인해 신경학적 결손이 비대칭적으로 나타나며, 손상된 측과 반대 측에서 서로 다른 감각 및 운동 이상을 보이는 것이 특징입니다.1. 정의 및 역사브라운-세.. 2024. 12. 28.
헌팅턴 무도증(춤추는 병) 진료과 : 신경과, 정신과, 재활의학과증상 : 운동증상, 인지증상, 정신증상통상적 발병 시기 : 30~50세기간 : 15~20년 정도병인 : 유전자 이상진단 방식 : 임상평가, 유전자검사, 뇌영상 검사투약 : 테트라베나진, 항정신병제, 항우울제, 항 불안제 등예후 : 발병 후 약 15~20년 정도 후 합병증으로 사망할 수도 있음빈도 : 전 세계 10만 명당 5~10명 정도 헌팅턴 무도증(Huntington's disease, HD)은 유전적으로 발생하는 신경퇴행성 질환으로, 운동, 인지 기능, 정신 건강에 영향을 미칩니다. 이 질환은 1993년에 발견된 헌팅턴 단백질을 암호화하는 HTT 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. HTT 유전자에서 특정한 CAG 반복 서열이 과도하게 늘어나면서 비정상적인 헌팅턴.. 2024. 12. 27.
단순성 수포성 표피 박리증(전신에 물집잡히는 병) 진료과 : 피부과, 유전학 상담 클리닉(필요사), 재활의학과(합병증 발병 시), 소아청소년과(소아환자의 경우)증상 : 피부물집, 손톱이상, 통증, 피부착색변화발병시기 : 출생 직후, 유아기, 유년기, 성인기 (드물게 발병)병인 : 변이유전자빈도 : 신생아 100만 명당 약 10~20명 꼴예후 : 대체로 양호 하지만 합병증 예방 중요진단 방식 : 피부생검, 유전자검사, 면역형광검사 단순성 수포성 표피 박리증(Simplex Epidermolysis Bullosa, EBS)은 유전적으로 발생하는 희귀한 피부질환으로, 피부의 외부 층인 표피(epidermis)가 약간의 물리적 압력이나 마찰에도 쉽게 손상되어 물집이나 상처를 형성하는 특징이 있습니다. 이 질환은 피부의 구조적 안정성을 담당하는 케라틴 단백질(Ke.. 2024. 12. 26.
헤모라크리아(피눈물흘리는 병) 증상 : 눈물에 혈액이 섞여 나옴, 눈의 충혈, 통증, 시야 흐림진단 방식 : 증상, 통증여부, 결막, 각막, 눈물샘 검사,CT나 MRI촬영, 혈액검사 등  헤모라크리아(Hemolacria)는 눈물에 피가 섞여 나오는 증상을 말합니다. 이 증상은 드물며 다양한 원인으로 인해 발생할 수 있습니다. 아래는 헤모라크리아에 대한 상세한 설명입니다.1. 정의 및 개요헤모라크리아는 눈물이 혈액과 섞여 분비되는 증상으로, 눈물샘이나 눈 주변 조직의 이상으로 인해 발생합니다. 증상이 일시적일 수도 있고, 반복적으로 나타날 수도 있습니다. 드문 경우이지만, 어떤 질환의 징후일 가능성이 있으므로 원인을 정확히 파악하는 것이 중요합니다.2. 주요 원인헤모라크리아의 원인은 다음과 같이 다양합니다.1) 외상 및 자극외부 충격:.. 2024. 12. 24.