반응형 증후군&희귀병21 강직인간 증후군(Stiff Person Syndrome, SPS) 1. 개요강직인간 증후군은 신경계에 영향을 미치는 드문 자가면역성 질환으로, 근육의 경직과 경련을 주된 특징으로 합니다. 이 질환은 처음 발견된 이후로도 환자 수가 극히 적어, 희귀질환으로 분류됩니다. 정확한 병태생리는 아직 완전히 밝혀지지 않았으나, 신경 전달 물질의 이상과 자가항체가 주요 원인으로 지목됩니다.2. 원인강직인간 증후군은 자가면역 반응과 관련이 깊습니다. 환자의 혈액에서 항-GAD65(글루탐산 탈탄산효소) 항체가 발견되는 경우가 많습니다. 이는 GABA(감마아미노부티르산)라는 신경전달물질의 생성을 방해하여 근육이 과도하게 긴장하도록 만듭니다. 일부 환자에게는 항-앰피피신(amphiphysin) 항체도 발견되며, 이 경우 종양(특히 유방암, 폐암)과 연관성이 있습니다.3. 증상근육 경직: .. 2024. 12. 9. 파브리병(앤더슨-파브리병) 진료과-내분비학, 신장학, 피부과, 심장학병인-유전치료-효소 대체 파브리병(앤더슨-파브리병)은 신체의 많은 부분에 영향을 미칠 수 있는 희귀한 유전병이다.리소좀 축적병이라는 질환군에 속하며 이 병을 만드는 유전적 돌연변이는 생체 분자를 처리하는 효소의 기능을 방해하여 스핑고지질(세포막을 구성하는 두번재 지질)이 혈관이나 기타 기관의 벽에 쌓이도록 한다.유전은 X염색체를 통해 유전되며 가끔 질병 발생과 관련된 알파-갈락토시데이스라고 하는 효소 활성을 측정하는 혈액 검사를 통해 진단되지만 여성의 경우 유전자 검사로도 진단되기도 한다.파브리병의 치료는 상태에 따라 다르며 부족한 효소를 대체하여 근본적인 원인을 해결할 수 있다. 1898년 피부과의사 요하네스 파브리와 외과의사 윌리엄 앤더슨이 처음으로 발견하여 .. 2024. 11. 1. 쿠루병(인육 먹으면 걸리는 병) 쿠루병은 프리온에 의해 발생하는 병이고 인육으로 인해 발병하는 병으로 예측하는 질병이다. 포레족의 언어로 " 공포에 떨다"라는 뜻인 쿠루에서 유래됐다. 우선 프리온은 단백질성 감염성 입자로 단백질을 뜻하는 protein에서 pr을 감염성을 뜻하는 infectious에서 i를 입자를 뜻하는 접미사 on을 붙여서 만들었다고 한다. 아직은 알려진 것이 별로 없는 이론상의 감염원으로 가설에 따르면 단백질로만 이루어져 있다고 한다. 프리온은 포유류에서 몇 종의 동물이 질환을 일으킨 것으로 알려져 있고 이런 질환 중에 흔한 병은 소해면상뇌증 즉 광우병이다. 그리고 사람에게 발생하기도 하는 크로이츠펠트-야코프병 등이 있다. 변형된 프리온의 감염이나 전파에 대해선 정상적인 단백질 분자를 비정상적인 단백질로 변환시킨다는.. 2024. 10. 24. 리스트컷 증후군 리스트 증후군은 명칭대로 손목을 베는 증상으로 스트레스에 놓인 사람이 스스로 손목을 베는 행위를 반복하는 현상에 해당한다. 리스트 컷 증후군은 결정장애의 같은 라인이라고 할 수 있고 손목을 베는 증상은 꽤 많이 일어난다. 하지만 병원 차트에서는 cut wrist라고 하지 wrist cut이라고는 표기 안 한다. 자살을 목적으로 하지 않는 자해를 학술적으론 비 자살적 자해라고 표현한다. 왕따 현상이 사회 문제로 떠오르던 일본에서 청소년들을 중심으로 리스트 컷 증후군이 나타나 사회문제로 급부상하기도 했다. 커터날 같은 날카로운 물건으로 팔이나 몸에 자해를 남기며 깊은 흉터를 남기거나 심각한 경우 사망에 이르기도 한다. 리스트 컷 증후군은 처음부터 자살을 결심하고 긋는 행위는 아니고 보통은 스트레스를 이기지 .. 2024. 10. 23. 이전 1 2 3 4 5 6 다음
