반응형 증후군&희귀병21 백색증 주요 증상 - 색소 결핍, 자외선 차단을 하지 못함, 홍채에 색소가 없거나 적다. 등 관련 신체 기관 - 피부, 눈 진료과 - 피부과 백색증은 멜라닌의 생합성에 지장을 초래하는 유전성 질환이라서 멜라닌 침착 조직의 색소 결핍 및 거기에 부수하는, 아래와 같은 증상을 선천적으로 초래하며 개인차가 있다. 멜라닌 색소를 가져야 할 체모·피부·홍채·맥락막·망막 색소 표피에 멜라닌 색소 결핍을 일으킨다. 털은 멜라닌의 양에 따라 백금에서 금발이 된다. 멜라닌이 거의 없는 경우에는 햇빛에 의해 황변하기도 한다. 피부는 유백색이거나 담홍색을 나타낸다. 홍채는 멜라닌의 양에 따라 무색·담청색·담갈색 등을 띄며 멜라닌이 없는 경우는 반투명으로 아닌 경우 동공과 함께 담홍색이 된다. 하지만 동공은 이와 관계없이 검은색으로.. 2024. 10. 22. 사반트 증후군(서번트 신드롬)-천재증후군 진료과-정신건강의학과 관련 신체기관-뇌 관련 질병 - 발당장애, 자폐증 사회성이 많이 떨어지고 소통 능력이 낮아 반복적인 행동을 보이거나 뇌 기능 장애를 가지고 있지만 기억, 암산, 퍼즐, 음악 등 특정 부분에서 높은 능력을 가지는 증후군이다. 원인은 정확하게 알려지지 않고 선천적으로 자폐증과 비슷하게 신경발달이 잘 되지 않아 생기거나 뇌염이나 뇌손상으로 후천적인 형태가 있다. 주로 혼자 지내려고 하며 의사 소통이 부족하다. 특정 행동을 반복하고 간질, 발작을 보이기도 한다. 보통 한 페이지 분량의 글자를 8초간 보고 99퍼센트 정확하게 기억해내는데 일반인들은 1분 이상 보아도 50퍼센트 기억할 수 없다고 한다. 또한 파이 값을 22만 여 자리까지 정확하게 100% 암기하고 읽은 9,000여 권의 책까지.. 2023. 3. 20. 엘러스-단로스 증후군 증상-멍, 관절 불안정증, 늘어나는 피부 관련 질환-ARC 증후군, 베크위트-위드만 증후군 등 진료과-의학유전학센터, 소아내분비대사과 콜라겐 유전자의 문제로 멍이 쉽게 들며 관절이 과하게 젖혀지는 등의 운동이 일어나고 피부 탄력이 없어져 피부가 많이 늘어나기도 합니다. 조직이 약해지는 공통성이 있는 여러 가지의 질환을 말하며 유전되는 방식은 다양하고 환자에 따라서 9가지 분류로 나뉩니다. 보통 엘러스 단로스 증후군 환자는 양수막 조기 파열로 태어난 경우가 많다. 상염색체 우성으로 유전이 되기도 하고 열성으로 유전되기도 하는데 비율을 남녀 동일하게 나타난다. 하지만 X-linked는 현재까지 여성은 이 증상을 보인 경우가 없다고 나타나 있다. 콜라겐은 단단한 섬유성 단백질인데 신체의 세포, 조직을 서로 잡.. 2023. 3. 19. 난소과자극증후군 진료과 - 산부인과 관련 신체 기관 - 난소 난소과자극증후군은 배란 유도를 위해 투여한 생식샘자극호르몬에 의해 여러 개의 난포를 동시에 성장하게 되면서 발생하는 합병증으로 혈관 투과성을 증가시키는 물질 분비가 증가해서 체액이 혈관 외 다른 공간에 쌓이며 발생하게 되는데 드물게는 배란유도제만으로도 발생하기도 하지만 대부분 과배란 유도를 위해 생식샘자극호르몬을 투여했을 떄 발병된다. 이 현상으로 모세혈관에서 혈과내액이 밖으로 쌒여서 복수, 흉수 등이 발생하며 혈액 점도가 늘어나고 혈전이 높아져 증상이 다양하고 합병증이 생길 수 있다. 젊은 나이, 저체중, 고용량의 생식샘자극호르몬 사용 등의 과거력이 발생률을 높이고 평균적인 용량의 호르몬제를 사용하더라도 난소가 과하게 자극받을 수 있는 자궁 환경의 여성에게 .. 2023. 3. 15. 이전 1 2 3 4 5 6 다음
