지텔만 증후군(기텔만 증후군, 지틀만 증후군)
진료과 : 신장내과, 내분비내과증상 : 저칼륨혈증, 저마그네슘혈증, 저칼슘뇨증, 속발성 고알도스테론증 등의 각종 전해질이상병인 : SLC12A3 유전자 돌연변이에 의한 나트륨 염소 공동수송체(NCC)의 기능 이상 지텔만 증후군(Gitelman syndrome)지텔만 증후군은 드문 유전성 질환으로, 신장의 세뇨관에서 전해질(특히 나트륨, 칼륨, 마그네슘, 그리고 클로라이드)의 재흡수가 제대로 이루어지지 않아 발생합니다. 이 증후군은 상염색체 열성으로 유전되며, SLC12A3 유전자(나트륨-염소 공동수송체의 결함) 또는 CLCNKB 유전자(염소 채널의 이상)에 돌연변이가 있는 경우 발병합니다.주요 특징전해질 불균형저칼륨혈증: 혈중 칼륨 농도가 낮아져 피로, 근육 경련, 부정맥 등이 발생할 수 있음.저마그네슘..
2024. 12. 19.
클라인-레빈 증후군(잠자는 숲속의 공주 증후군)
진료과 : 신경학과증상 : 근육통, 신경통, 통증의 감각이상, 근육 경련, 운동장애 등통상적 발병 시기 : 10대 후반~20대 초기, 갑자기 발병진단 방식 : 증상 및 혈액 시험에 의거투약 : 모다피닐, 항우울제, 각성제 등예후 : 15년 생존률 ~80%빈도 : 1,000명 당 1명 꼴 클라인-레빈 증후군은 매우 드물게 발생하는 신경학적 질환으로, 반복적인 과도한 수면, 행동 변화, 그리고 비정상적인 식습관이나 성적 행동의 변화가 특징입니다. 일반적으로 "잠자는 숲속의 병"이라는 별칭으로 불리며, 주로 청소년기에서 시작되지만 성인에게도 영향을 줄 수 있습니다. 정확한 원인은 알려지지 않았으나, 증상은 주기적으로 나타나고 수 주에서 수 개월 동안 지속되며, 이후 환자는 정상적인 상태로 돌아갑니다.1. 주요..
2024. 12. 18.
전신 홍반성 루푸스(전신 홍반성 낭창)
진료과 : 류마티스내과 증상 : 관절염, 발열, 흉통, 탈모, 구강염, 임파선염, 피로, 붉은 발진통상적 발병 시기 : 15–45세기간 : 장기간병인 : 분명하지 않음진단 방식 : 증상 및 혈액 시험에 의거투약 : 비스테로이드 항염증제, 코르티코스테로이드, 면역억제제, 히드록시클로로퀸, 메토트렉세이트예후 : 15년 생존률 ~80%빈도 : 10,000명 당 2–7명 꼴 전신 홍반성 루푸스(Systemic Lupus Erythematosus, SLE)는 면역 체계의 이상으로 인해 발생하는 만성 자가면역 질환입니다. 이 질환은 신체의 여러 기관과 조직을 공격하며 염증과 손상을 유발합니다. SLE는 주로 여성에서 더 흔하게 나타나며, 15~45세의 가임기 여성에서 많이 발생합니다. 다음은 SLE에 대한 상세 설..
2024. 12. 16.
하이랜더 증후군(Highlander Syndrome)-늙지않는 병
진료과 : 내분비내과, 유전학클리닉/소아유전과, 노인의학과, 소아과/소아내분비과, 신경과/심리상담과관련질병 : 증후군 X, 성장호르몬 결핍증, 프제르-로빈증후군, 텔로미어 이상질환, 희귀 조로증 하이랜더 증후군(Highlander Syndrome)은 매우 드문 의학적 상태로, 생물학적 노화가 비정상적으로 느리게 진행되는 현상을 가리킵니다. 이를 통해 영향을 받은 개인은 외형적으로나 생리적으로 나이에 비해 젊게 보이거나 느껴지게 됩니다. 이 증후군은 상상이나 영화에서 주로 묘사된 가상의 개념으로 잘 알려져 있지만, 드문 실제 사례가 학계에 보고되기도 했습니다.1. 하이랜더 증후군의 특성하이랜더 증후군을 가진 사람들은 다음과 같은 특징을 보일 수 있습니다:외형적 젊음 유지: 나이가 들어도 주름, 피부 노화,..
2024. 12. 15.
