지텔만 증후군(기텔만 증후군, 지틀만 증후군)
진료과 : 신장내과, 내분비내과증상 : 저칼륨혈증, 저마그네슘혈증, 저칼슘뇨증, 속발성 고알도스테론증 등의 각종 전해질이상병인 : SLC12A3 유전자 돌연변이에 의한 나트륨 염소 공동수송체(NCC)의 기능 이상 지텔만 증후군(Gitelman syndrome)지텔만 증후군은 드문 유전성 질환으로, 신장의 세뇨관에서 전해질(특히 나트륨, 칼륨, 마그네슘, 그리고 클로라이드)의 재흡수가 제대로 이루어지지 않아 발생합니다. 이 증후군은 상염색체 열성으로 유전되며, SLC12A3 유전자(나트륨-염소 공동수송체의 결함) 또는 CLCNKB 유전자(염소 채널의 이상)에 돌연변이가 있는 경우 발병합니다.주요 특징전해질 불균형저칼륨혈증: 혈중 칼륨 농도가 낮아져 피로, 근육 경련, 부정맥 등이 발생할 수 있음.저마그네슘..
2024. 12. 19.
클라인-레빈 증후군(잠자는 숲속의 공주 증후군)
진료과 : 신경학과증상 : 근육통, 신경통, 통증의 감각이상, 근육 경련, 운동장애 등통상적 발병 시기 : 10대 후반~20대 초기, 갑자기 발병진단 방식 : 증상 및 혈액 시험에 의거투약 : 모다피닐, 항우울제, 각성제 등예후 : 15년 생존률 ~80%빈도 : 1,000명 당 1명 꼴 클라인-레빈 증후군은 매우 드물게 발생하는 신경학적 질환으로, 반복적인 과도한 수면, 행동 변화, 그리고 비정상적인 식습관이나 성적 행동의 변화가 특징입니다. 일반적으로 "잠자는 숲속의 병"이라는 별칭으로 불리며, 주로 청소년기에서 시작되지만 성인에게도 영향을 줄 수 있습니다. 정확한 원인은 알려지지 않았으나, 증상은 주기적으로 나타나고 수 주에서 수 개월 동안 지속되며, 이후 환자는 정상적인 상태로 돌아갑니다.1. 주요..
2024. 12. 18.
