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증후군&희귀병21

복합 부위 통증 증후군(스치는 바람에도 아픈 병) 진료과 : 신경과, 가정의학과, 마취통증의학과관련 질병 : 신경병성 통증, 운동신경질환, 혈전증 등의 혈관질환, 염증성 질환, 근근막통증증후군, 섬유근육통, 정신신체질환 복합부위 통증 증후군(Complex Regional Pain Syndrome, CRPS)은 만성 통증 상태로, 주로 외상이나 수술 후 특정 신체 부위에서 발생하며, 통증의 강도가 원인에 비해 과도하게 심하거나 장기간 지속되는 특징을 갖습니다. CRPS는 신경계의 비정상적인 반응에 의해 발생하며, 면역계와 혈관계의 문제도 관여할 수 있습니다. 이 증후군은 비교적 드물며, 환자의 삶의 질에 큰 영향을 미칠 수 있습니다.1. 정의와 유형CRPS는 크게 두 가지 유형으로 나뉩니다.CRPS I: 명확한 신경 손상이 없는 경우. 주로 경미한 외상,.. 2024. 12. 14.
베체트병(Behçet's Disease) 관련 신체기관: 신경계, 위장관계, 피부, 눈증상 : 눈의 통증,  시력 감소,  혈전증,  생식기 궤양,  눈부심,  무릎 부위 통증,  발진,  피부염증,  구강궤양, 포도막염,  심부정맥 색전증,  피부염진료과 : 소화기내과, 류마티스내과동의어 : 베체트,베체트 증후군,베체트씨병  베체트병(Behçet's Disease)은 전신에 영향을 미칠 수 있는 만성 염증성 질환으로, 주요 증상으로는 구강 궤양, 생식기 궤양, 피부 병변, 눈의 염증 등이 나타납니다. 이 질환은 주로 면역계의 과도한 반응으로 인해 발생하며, 혈관벽에 염증을 일으켜 여러 기관에 영향을 미칠 수 있습니다. 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있습니다.1. 발생 원인.. 2024. 12. 13.
관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증(lepto-SEMDJL) 관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증(Arthrogryposis with narrow thorax and proximal focal femoral hypoplasia)은 드문 유전적 골격계 질환으로, 관절의 제한된 운동성, 좁은 흉곽, 대퇴골의 근위부 국소적 발육부전 등의 특징을 보입니다. 이 질환은 다양한 골격계 이상 및 전신적 영향을 미치며, 주로 선천적으로 나타납니다.아래는 이 질환의 정의, 원인, 병리, 증상, 진단, 치료 및 관리, 그리고 예후에 대한 3000자 분량의 설명입니다.1. 정의와 개요관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증은 관절과 골격에 중대한 영향을 미치는 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 일반적으로 다음의 세 가지 특징으로 요약됩니다.관절이완(Arthrogryposis): .. 2024. 12. 11.
고함스병(고함-스타우트병) 고함스병(Gaucher's Disease, 고쉐병)은 리소좀 축적 질환의 일종으로, 글루코세레브로시다아제(glucocerebrosidase) 효소의 결핍으로 인해 특정 지방물질(글루코세레브로사이드)이 몸의 세포와 조직에 축적되는 희귀 유전 질환입니다. 프랑스의 의사 필립 고쉐(Philippe Gaucher)가 처음으로 발견했기 때문에 그의 이름을 따서 명명되었습니다. 이 질병은 전 세계적으로 드물지만, 특정 인구 집단에서 상대적으로 높은 빈도로 나타나기도 합니다. 1. 고함스병의 원인고함스병은 GBA1 유전자에 발생한 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 글루코세레브로시다아제라는 효소를 생성하는 역할을 합니다. 이 효소는 리소좀 내부에서 지방 물질을 분해하는 데 필수적입니다.글루코세레브로시다아제가 부.. 2024. 12. 10.