본문 바로가기
반응형

증후군&희귀병65

마리 앙투아네트 증후군(하룻밤에 백발되는 병) 진료과 : 피부과, 정신건강의학과 등증상 : 머리카락이 하얗게 변함통상적 발병 시기 : 극심한 스트레스 받은 직 후, 하루밤 사이병인 : 분명하지 않음진단 방식 : 갑작스런 발현, 관련 병력치료법 : 완치법 없음, 염색예후 : 생명에 위협되지는 않음빈도 : 모름 마리 앙투아네트 증후군(Marie Antoinette Syndrome)은 극심한 스트레스나 충격적인 사건으로 인해 갑작스럽게 머리카락이 하얗게 세는 현상을 일컫는 용어입니다. 이 증후군은 역사적으로 프랑스 왕비 마리 앙투아네트와 관련된 이야기에 뿌리를 두고 있습니다. 전해지는 바에 따르면, 마리 앙투아네트는 프랑스 혁명 당시 사형선고를 받고 단두대로 끌려가기 전날 밤에 머리카락이 하얗게 변했다고 합니다. 이 이야기가 과장되거나 역사적 사실이 아닐.. 2025. 1. 16.
모야모야병(이유없이 뇌혈관이 막히는 병) 진료과 : 신경외과, 소아청소년과 외증상 : 뇌경색, 두통, 마비, 의식장애 등통상적 발병 시기 : 소아 : 4-6세, 성인: 30-40대기간 : 장기간병인 : 분명하지 않음진단 방식 : MRI, 뇌혈관조영술, MRA 등치료법 : 수술적치료, 약물치료 등예후 : 다양함빈도 : 정확한 빈도는 모르지만, 일본과 한국에서 높은 발병률 모야모야병(Moyamoya Disease)은 뇌혈관이 점진적으로 좁아지거나 막히는 희귀한 만성 질환으로, 주로 뇌의 주요 혈관인 내경동맥의 끝부분과 그와 연결된 중대뇌동맥(MCA), 전대뇌동맥(ACA) 부위에서 발생합니다. 이 병명은 일본어로 "모락모락 피어오르는 연기"를 뜻하며, 뇌 혈관이 막히면서 형성되는 작은 혈관 네트워크가 뇌혈관 조영술에서 연기처럼 보이는 것에서 유래했습.. 2025. 1. 15.
무뇌증(뇌가 없는 병) 진료과 : 의학유전학, 소아청소년과증상 : 두개골, 뇌피, 두피, 뇌의 일부분 부재통상적 발병 시기 : 임신 초기 20~28일 사이 신경관 형성과정에서 발생기간 : 태아기부터 발생병인 : 신경관 형성 과정에서 문제가 생겨 신경관 상단이 닫히지않아 발생진단 방식 : 임신 11주~14주 사이 초음파로 진단 가능치료법 : 완치 불가능예후 : 대부분 임신 중, 분만 중 사망, 생존시 대부분 생후 첫해에 사망빈도 : 1,000명당 1명 꼴로 발생  무뇌증(Anecephaly)은 신경관 결손(neural tube defect, NTD)으로 인해 발생하는 선천적 중추신경계 기형 중 하나로, 태아가 두뇌와 두개골의 주요 부분을 제대로 형성하지 못하는 상태를 말합니다. 이는 임신 초기, 신경관이 닫히는 과정에서 이상이 .. 2025. 1. 14.
크레스트 증후군(제한형 전신경화증) 진료과 : 류마티스내과증상 : 피부가 단단해짐, 손가락, 발가락 부음, 관절통, 식도 기능장애 등통상적 발병 시기 : 30-50세기간 : 장기간병인 : 분명하지 않음진단 방식 : 혈액검사, 피부 조직검사 등치료법 : 코르티코스테로이드, 메토트렉세이트 등예후 : 합병증이 발생할 수 있음.빈도 : 미국기준 1년에 100,000명당 3명 정도 CREST 증후군은 전신경화증(systemic sclerosis, SSc)의 한 아형으로, 특정 임상 증상들을 특징으로 하는 자가면역 질환입니다. 이 질환의 이름은 각 주요 증상의 영어 이름 첫 글자를 따서 만들어졌습니다.1. CREST의 구성 요소CREST 증후군은 다음 다섯 가지 주요 증상으로 구성됩니다.C - Calcinosis (석회화)피부 아래에 칼슘 침착물이 .. 2025. 1. 13.