투렛(뚜렛)증후군(틱장애)

 

 

진료과 : 소아청소년과, 소아신경과, 정신건강의학과
증상 : 눈 깜박임, 얼굴 찡그림, 헛기킴, 특정 단어 반복 등
통상적 발병 시기 : 평균 7세경
기간 : 청소년기 혹은 성인기까지 계속
병인 : 유전적 요인
진단 방식 : 가족력 평가, 1년이상 틱이 지속되는지 확인 등
치료법 : 중증인 경우 약물치료, 정신치료, 행동치료 등
예후 : 청소년기에 증상 감소, 약 1%의 소아에서 성인기까지 지속됨, 6-8세에 발병한 경우 예후 좋음
빈도 : 1,000명 당 3-8명 꼴

 

투렛 증후군(Tourette Syndrome, TS)은 신경발달 장애의 일종으로, 반복적이고 비의도적인 틱(tic)이라는 운동적 또는 음성적 행동이 특징입니다. 이 장애는 주로 어린 시절에 발병하며, 심각도는 사람마다 다를 수 있습니다. 아래에서는 투렛 증후군에 대한 주요 특징, 원인, 진단, 치료 방법 등을 자세히 설명하겠습니다.

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1. 틱의 정의와 유형

틱은 갑작스럽고, 반복적이며, 불수의적으로 나타나는 운동 또는 음성 행동입니다.
틱은 두 가지 주요 유형으로 나뉩니다:

• 운동 틱(motor tic): 눈 깜빡임, 얼굴 찡그리기, 어깨 들썩임 등 신체적인 움직임.
• 음성 틱(vocal tic): 소리 내기, 기침 소리, 특정 단어 또는 구의 반복 등.
  틱은 **단순 틱(simple tic)**과 **복합 틱(complex tic)**으로도 구분됩니다.
• 단순 틱: 간단한 움직임이나 소리(예: 눈 깜빡임, 코 훌쩍임).
• 복합 틱: 더 복잡한 행동(예: 특정 문장을 반복하거나, 특정 순서로 움직임).

2. 투렛 증후군의 주요 증상

• 복합 틱: 운동 틱과 음성 틱이 함께 나타나며, 이는 1년 이상 지속됩니다.
• 증상의 변동성: 틱의 강도와 빈도는 시간, 상황, 스트레스 수준에 따라 달라질 수 있습니다.
• 행동 문제 동반 가능성: ADHD(주의력결핍 과잉행동장애), 강박증(OCD) 등과 같은 다른 정신 건강 문제와 동반될 가능성이 높습니다.

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3. 발병 원인

투렛 증후군의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았지만, 다음 요인들이 주요 원인으로 제시됩니다:

• 유전적 요인: 가족력이 중요한 역할을 합니다. 부모 중 한 명이 투렛 증후군이나 틱 장애를 가진 경우, 자녀에게 나타날 확률이 높아집니다.
• 신경학적 요인: 뇌의 특정 부위(기저핵, 대뇌피질)와 신경전달물질(특히 도파민)의 이상이 관련될 수 있습니다.
• 환경적 요인: 스트레스, 감염, 임신 중 합병증 등 외부 요인이 증상을 악화시킬 수 있습니다.

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4. 진단

• DSM-5 기준: 투렛 증후군 진단은 다음과 같은 기준을 충족해야 합니다.
  1. 최소 1년 동안 지속적으로 틱이 발생.
  2. 운동 틱과 음성 틱이 모두 나타나야 함.
  3. 증상이 18세 이전에 시작.
  4. 다른 의학적 상태나 약물의 영향을 받지 않음.
• 의학적 검사: 일반적으로 투렛 증후군은 임상적인 평가를 통해 진단되며, 특정 검사(예: 뇌 MRI, EEG)는 다른 신경학적 질환을 배제하기 위해 사용됩니다.

 

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5. 치료 방법

현재 투렛 증후군을 완전히 치료하는 방법은 없지만, 증상 관리와 삶의 질 개선을 목표로 다양한 치료법이 사용됩니다.

1) 행동 치료

• CBIT(Comprehensive Behavioral Intervention for Tics): 틱을 억제하거나 대체 행동을 학습하는 치료법입니다.
• 이완 훈련: 스트레스를 줄여 틱 증상을 완화.

2) 약물 치료

• 도파민 조절 약물: 틱 증상을 줄이는 데 사용(예: 할로페리돌, 리스페리돈).
• ADHD 또는 강박증 약물: 동반 질환이 있는 경우 증상을 완화.

3) 심리적 지원

• 심리 치료: 틱으로 인한 정서적 어려움을 돕기 위해 사용.
• 가족 상담: 가족 구성원이 증후군을 이해하고 적절히 대처하도록 돕습니다.

4) 기타 치료

• 심한 경우, 뇌심부자극술(Deep Brain Stimulation, DBS) 같은 외과적 치료가 검토될 수 있습니다.

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6. 예후와 생활 관리

• 투렛 증후군은 대부분의 경우 성인이 되면서 증상이 완화되거나 사라질 수 있습니다.
• 그러나 일부 사람들은 평생 틱을 경험하기도 합니다.
• 생활 관리 방법:
  • 스트레스 관리.
  • 틱 증상을 이해하고 수용하는 사회적 환경 조성.
  • 학업 및 직장에서의 지원 체계 활용.

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7. 사회적 오해와 인식 개선

투렛 증후군은 흔히 잘못 이해되곤 합니다. 특히 음성 틱으로 인한 욕설(코프로랄리아)은 매우 드물게 나타나는 증상이지만, 영화나 미디어에서 과장되어 묘사되는 경우가 많습니다. 이는 투렛 증후군을 가진 사람들이 사회적 낙인을 경험하게 만들 수 있습니다. 교육과 홍보를 통해 투렛 증후군에 대한 인식을 높이는 것이 중요합니다.

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결론

투렛 증후군은 다양한 형태와 강도로 나타나는 복잡한 장애지만, 적절한 치료와 지원을 통해 증상을 관리하고 만족스러운 삶을 살 수 있습니다. 주변 사람들의 이해와 배려, 그리고 환자의 자기 수용이 중요한 역할을 합니다. 투렛 증후군에 대해 더 많은 인식과 연구가 이루어진다면, 환자들이 더 나은 환경에서 살아갈 수 있을 것입니다.

 

 

 

 

 

하이올렛의 마음으로

앞으로 여러분의 삶이 따뜻하길 바라는

희귀병에 대한 소개

 

모든 내용을 담지 못해 죄송합니다. 포스팅할 것이 워낙 많고 제가 잘 알지 못하는 부분들은 배제했어요~!!

그래도 아는 부분에 대해선 열심히 포스팅 작성했으니 재밌게 흥미롭게 읽어주세요 :)

 

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