근위축성측색경화증(루게릭병)

 

 

진료과 : 신경과
증상 : 사지쇠약, 구음장애, 삼킴 장애, 호흡곤란, 인지기능장애 등
통상적 발병 시기 : 주로 50대 후반부터 발병
기간 : 장기간
병인 : 유전적요인, 바이러스 감염, 세포자멸사 등
진단 방식 : MRI, 혈액검사, 근전도검사 등
치료법 : 릴루텍, 물리치료, 영양지원 등
예후 : 대부분 호흡근 마비로 사망
빈도 : 연간 10만명당 약 1~2명 발병

 

루게릭병(ALS)은 신경계 질환 중 하나로, 운동 뉴런(Motor Neuron)의 점진적인 퇴행과 소실로 인해 근육이 점점 약해지고 마비되는 희귀 난치병입니다. 이 병의 정식 명칭은 근위축성 측삭경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis)이지만, 유명한 야구 선수였던 루 게릭(Lou Gehrig)이 이 병으로 진단받으면서 그의 이름을 따 "루게릭병"으로도 불립니다.

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1. 증상

루게릭병은 초기에는 거의 눈에 띄지 않게 진행되며, 시간이 지나면서 점점 더 명확한 증상이 나타납니다. 주요 증상은 다음과 같습니다:

초기 증상:

• 손이나 발의 약화 및 근육 위축
• 말하기 어려움 또는 발음이 어눌해짐
• 삼키기 어려움(연하 곤란)
• 경련 및 근육 떨림(근육섬유연축)

진행 단계 증상:

• 팔과 다리의 운동 능력 상실
• 호흡 근육 약화로 인한 호흡 곤란
• 침 흘림 및 체액 조절의 어려움
• 움직임 불가 및 전신 마비

후기 증상:

• 대부분의 환자가 호흡근 약화로 인해 인공호흡기에 의존
• 의식과 사고 능력은 보존되지만, 완전한 신체 마비가 발생
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2. 원인

루게릭병의 정확한 원인은 완전히 밝혀지지 않았지만, 주요 원인으로는 다음이 제시됩니다:

• 유전적 요인: 약 5~10%의 환자에서 가족력이 발견됩니다. 이는 유전자의 돌연변이(SOD1, C9orf72 등)가 원인이 될 수 있습니다.
• 환경적 요인: 독성 물질, 중금속 노출, 흡연, 반복적인 외상 등이 위험 요소로 제기됩니다.
• 자유 라디칼 손상: 신경세포 손상에 관여하는 활성 산소의 과도한 축적 가능성.
• 면역체계 이상: 자가면역 반응으로 신경세포가 손상되는 경우.
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3. 진단

루게릭병의 진단은 특정한 검사로 확진하기 어려우며, 다른 질환을 배제하는 과정으로 이루어집니다. 주요 진단 방법은 다음과 같습니다:

• 임상 관찰: 신경학적 검사로 근육 약화와 신경 반응을 평가.
• 근전도 검사(EMG): 근육과 신경의 기능 평가.
• MRI 및 CT: 뇌와 척수의 구조적 이상 확인.
• 혈액검사 및 척수액 검사: 다른 질환 배제를 위한 보조 검사.
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4. 치료 및 관리

현재 루게릭병을 완치할 수 있는 치료법은 없습니다. 치료는 주로 증상 완화와 삶의 질을 향상시키는 데 중점을 둡니다.

약물 치료:

• 리루졸(Riluzole): 질병 진행을 약간 늦출 수 있는 약물.
• 에다라본(Edaravone): 신경세포 손상을 줄이는 데 도움을 줄 수 있음.

비약물적 관리:

• 물리치료: 관절 경직 및 근육 위축을 최소화.
• 작업치료: 일상생활 동작 유지.
• 언어치료: 의사소통 장애 극복.
• 호흡 관리: 인공호흡기나 비침습적 양압환기기 사용.
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5. 예후

루게릭병은 일반적으로 발병 후 3~5년 이내에 치명적인 결과를 초래하지만, 일부 환자는 10년 이상 생존하기도 합니다. 예후는 개인에 따라 크게 다르며, 적절한 관리와 지지가 환자의 삶의 질을 크게 향상할 수 있습니다.

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6. 연구 동향 및 미래 전망

루게릭병에 대한 연구는 현재도 활발히 진행 중입니다. 유전자 치료, 줄기세포 치료, 면역조절 치료 등이 개발 단계에 있으며, 병의 진행을 늦추거나 완치로 이어질 가능성을 높이고 있습니다.

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7. 사회적 지원

루게릭병은 환자 본인뿐만 아니라 가족과 간병인에게도 큰 영향을 미칩니다. 사회적 지원과 재정적 보조는 환자의 삶을 유지하고 가족의 부담을 줄이는 데 중요합니다. 많은 국가에서 루게릭병 환자를 위한 지원 단체와 재단이 활동하고 있습니다.

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루게릭병은 치료가 어려운 난치성 질환이지만, 초기 진단과 적극적인 관리로 환자와 가족이 보다 나은 삶을 영위할 수 있습니다. 지속적인 연구와 사회적 관심이 병의 이해와 치료법 개발에 중요한 역할을 하고 있습니다.

 

 

 

 

 

하이올렛의 마음으로

앞으로 여러분의 삶이 따뜻하길 바라는

희귀병에 대한 소개

 

모든 내용을 담지 못해 죄송합니다. 포스팅할 것이 워낙 많고 제가 잘 알지 못하는 부분들은 배제했어요~!!

그래도 아는 부분에 대해선 열심히 포스팅 작성했으니 재밌게 흥미롭게 읽어주세요 :)

 

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