다운증후군

 

 

진료과 : 소아 청소년과, 의학유전학과
증상 : 특징적인 얼굴모양, 심장 기형, 소화기 기형, 시력 및 청력 문제 등
통상적 발병 시기 : 태아기~ 출생시
기간 : 평생
병인 : 21번 염색체가 3개 존재
진단 방식 : 임상적 특징, 말초혈액염색체 검사, 산전 진단
치료법 : 정기적인 건강 검진, 물리치료, 언어치료 등등
예후 : 55세 이상 생존 가능
빈도 : 신생아 700~800명당 1명

 

다운증후군(Down syndrome)은 염색체 이상으로 발생하는 선천적인 질환으로, 21번 염색체가 정상보다 하나 더 많아 총 47개의 염색체를 가지는 삼염색체(trisomy 21) 상태에서 나타납니다. 이 질환은 신체적, 인지적 발달에 영향을 미치며 다양한 특성과 건강 문제를 동반할 수 있습니다.

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원인과 발생 기전

다운증후군의 주요 원인은 염색체 비분리(nondisjunction)로, 난자 또는 정자가 생성되는 과정에서 염색체가 정상적으로 분리되지 않아 21번 염색체가 하나 더 포함된 생식세포가 형성됩니다. 이 외에도 모자이크형 다운증후군(mosaic Down syndrome)이나 전좌형 다운증후군(translocation Down syndrome)과 같은 드문 변형이 존재합니다.

다운증후군의 발생률은 어머니의 나이와 관련이 깊으며, 35세 이상의 여성에서 더 자주 발생합니다. 그러나 젊은 여성에서도 발생할 수 있으며, 이는 전체 출생률이 젊은 연령대에서 더 높기 때문입니다.

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주요 증상 및 특성

1. 신체적 특징
   • 얼굴 특징: 편평한 얼굴, 작은 코, 가늘고 비스듬한 눈꼬리, 작은 귀
   • 손과 발: 짧은 손가락, 단일 손금, 넓고 짧은 발
   • 체형: 키와 체중이 평균보다 낮은 경향
2. 인지 및 발달
   • 지적 장애: 경미한 수준부터 중등도까지 다양
   • 언어 발달 지연: 말하기와 표현 능력에 어려움
   • 학습 능력: 느린 학습 속도와 특정 영역에서의 학습 장애
3. 건강 문제
   • 심장 질환: 선천성 심장 기형(예: 심실중격결손)
   • 면역력 저하: 감염에 취약
   • 갑상선 질환: 저하증 또는 과다증 발생 가능
   • 소화기 문제: 위장관 기형, 변비
   • 청력 및 시력 문제

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진단

1. 산전 검사
   • 비침습적 검사(NIPT): 혈액 검사로 태아의 DNA를 분석
   • 초음파 검사: 목덜미 투명대 증가 확인
   • 양수 검사: 염색체 분석을 통한 확진
2. 출생 후 검사
   • 신체적 특징 확인
   • 염색체 검사로 확진

 

 

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치료 및 관리

다운증후군은 치료 가능한 질환은 아니지만, 적절한 관리와 지원을 통해 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

1. 의료적 관리
   • 선천적 심장 기형 수술
   • 정기적인 건강 검진 및 감염 예방
   • 갑상선 및 소화기 질환 치료
2. 발달 지원
   • 언어 치료, 물리 치료, 작업 치료
   • 특수 교육 프로그램 및 학습 지원
   • 사회적 기술 개발 프로그램
3. 가족 및 사회적 지원
   • 가족 상담 및 지원 그룹
   • 지역 사회 통합 프로그램
   • 장애인을 위한 직업 훈련

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예후 및 사회적 관점

다운증후군을 가진 사람들의 평균 기대 수명은 과거보다 크게 증가하여 현재는 60세 이상까지 살 수 있는 경우도 많습니다. 이는 의학적 발전과 사회적 지원 덕분입니다. 다운증후군을 가진 개인은 적절한 환경과 지원 속에서 교육, 직업, 그리고 사회적 참여를 통해 독립적으로 살아갈 수 있는 잠재력을 가지고 있습니다.

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다운증후군은 개인과 가족, 사회 모두가 함께 적응하고 지원해야 하는 질환입니다. 질병에 대한 이해와 포용은 다운증후군을 가진 사람들의 삶의 질 향상에 큰 기여를 할 수 있습니다.

 

 

 

 

 

하이올렛의 마음으로

앞으로 여러분의 삶이 따뜻하길 바라는

희귀병에 대한 소개

 

모든 내용을 담지 못해 죄송합니다. 포스팅할 것이 워낙 많고 제가 잘 알지 못하는 부분들은 배제했어요~!!

그래도 아는 부분에 대해선 열심히 포스팅 작성했으니 재밌게 흥미롭게 읽어주세요 :)

 

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