에드하임 체스터병(종양)

 

 

진료과 : 혈액종양내과, 류마티스내과, 내분비내과 등
증상 : 뼈통증, 두통, 발작, 인지 장애, 호흡곤란, 안구돌출 등
통상적 발병 시기 : 40~60세 발병
기간 : 32개월
병인 : 분명하지 않으나 환자의 50% 이상이 유전자 변이
진단 방식 : 임상증상평가, CT, MRI, 조직생검, 면역조직화학검사
투약 : 인터페론-a, 방사선치료, 코르티코스테로이드, BRAF 억제제(베무라페닙)
예후 : 합병증
빈도 : 전 세계적 500명 이상, 남성이 여성보다 약간 더 발병

 

에드하임-체스터병(Erdheim-Chester Disease, ECD)은 매우 희귀한 조직구증식증으로, 성인에서 주로 발생하는 만성 진행성 질환입니다. 이 병은 조직구라는 면역 세포가 과도하게 증식하여 여러 장기와 조직에 침착함으로써 다양한 증상을 유발합니다. 에드하임-체스터병은 비전형적 조직구증식증으로 분류되며, 병리학적으로는 세포가 섬유화 된 조직에 침착하는 것이 특징입니다.

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1. 질환의 병태생리

ECD는 조직구(면역 세포의 일종)가 이상적으로 증식하여 섬유화된 조직을 형성하고 여러 장기에 축적되는 질환입니다.

• 조직구는 주로 Xanthogranulomatous(노란색 과립성) 병변으로 나타납니다.
• BRAF V600E 유전자 돌연변이가 약 50~60%의 환자에서 발견되며, 이는 종양성 특징을 가진 질환임을 시사합니다.
• RAS-RAF-MEK-ERK 경로의 활성화가 질환의 주요 기전으로 여겨집니다.

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2. 임상 증상

ECD는 다기관 질환으로, 증상은 침범된 장기와 조직에 따라 다양하게 나타납니다.

• 골격계: 대다수의 환자에서 뼈(특히 긴 뼈)의 통증과 골질 변화가 관찰됩니다. 뼈 스캔에서 대칭적인 골경화가 흔합니다.
• 심혈관계: 심장 주위 조직의 섬유화, 심장막 삼출, 대동맥 협착 등이 발생할 수 있습니다.
• 신장 및 비뇨기계: 신장 침범 시 기능 저하 및 요관 폐쇄가 나타날 수 있습니다.
• 중추신경계(CNS): 신경학적 증상(시력 저하, 운동 장애, 인지 기능 저하)이 자주 발생합니다.
• 호흡기 및 피부: 폐 침범 시 호흡곤란, 피부 병변은 드물지만 나타날 수 있습니다.

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3. 진단

ECD의 진단은 다음을 바탕으로 이루어집니다:

1. 조직 검사: 침범 부위의 생검으로 조직구 침착 및 섬유화 확인.
   • CD68 양성, CD1a 음성, S-100 단백질 발현 여부가 중요.
2. 影像 검사:
   • 뼈 스캔: 긴 뼈의 대칭적 흡수 증가.
   • MRI 및 CT: 장기 침범 여부 확인.
3. 유전자 검사:
   • BRAF V600E 및 기타 돌연변이 검사로 병리학적 기전 평가.

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4. 치료

ECD는 완치가 어려운 만성 질환으로, 치료는 주로 증상 완화와 질환 진행 억제에 초점을 맞춥니다.

• 표적 치료: BRAF V600E 돌연변이 환자에게는 BRAF 억제제(Vemurafenib 등)가 효과적입니다.
• 면역억제제: Interferon-alpha 및 MEK 억제제 사용.
• 화학요법: 전통적인 항암제는 효과가 제한적이지만 심한 경우 사용되기도 합니다.
• 보존적 치료: 침범된 장기 기능 유지 및 증상 관리(스테로이드, 진통제 등).

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5. 예후

ECD는 질환의 진행 속도와 장기 침범 정도에 따라 예후가 다릅니다.

• 표적 치료 도입 이후 생존율이 개선되었습니다.
• 그러나 심혈관계 및 CNS 침범이 있는 경우 예후가 불량할 수 있습니다.

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6. 환자 관리

ECD 환자는 다학제적 접근이 필요하며, 전문의(내분비학, 신경학, 심장학 등) 간 협력이 중요합니다.

• 정기적인影像 및 혈액 검사로 질환 진행 상황 모니터링.
• 신체적 및 심리적 지지 치료 병행.

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위 내용은 에드하임-체스터병에 대한 주요 개요이며, 환자의 상태에 따라 치료 및 관리 전략이 달라질 수 있습니다.

 

 

 

 

 

하이올렛의 마음으로

앞으로 여러분의 삶이 따뜻하길 바라는

희귀병에 대한 소개

 

모든 내용을 담지 못해 죄송합니다. 포스팅할 것이 워낙 많고 제가 잘 알지 못하는 부분들은 배제했어요~!!

그래도 아는 부분에 대해선 열심히 포스팅 작성했으니 재밌게 흥미롭게 읽어주세요 :)

 

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