코넬리아 드 랑예 증후군(웃거나 울면 죽는 병)

 

 

진료과 : 의학유전학센터, 의학유전학과
증상 : 성장 지연, 정신지체, 다모증, 심장 결함, 청력 장애, 시력장애, 행동장애 등등
통상적 발병 시기 : 태아기~출생 시
기간 : 평생
병인 : 유전자 변이
진단 방식 : 신체 검진, 가족력, 유전자, 방사선 검사, 등
투약 : 물리치료, 작업치료, 언어치료, 행동치료 등
예후 : 개인마다 다름
빈도 : 10,000~30,000명당 1명

 

코넬리아 드 랑예 증후군(CdLS)은 선천적 유전 질환으로, 전신에 걸친 발달 장애와 다양한 신체적, 정신적 문제를 유발합니다. 이 질환은 성장, 인지 발달, 행동, 신체적 특징에 영향을 미치며, 임상 증상은 경증에서 중증까지 다양하게 나타날 수 있습니다.

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1. 원인

CdLS는 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, 대부분 세포 분열과 DNA 복구 과정에 중요한 역할을 하는 코히신 복합체(Cohesin Complex) 또는 관련 단백질의 기능 이상과 관련이 있습니다.

1) 주요 유전자

• NIPBL: 약 60~70% 환자에서 돌연변이가 발견됩니다. 가장 흔한 원인으로, 중증 CdLS를 유발하는 경우가 많습니다.
• SMC1A 및 SMC3: 경미한 형태를 유발하며, 증상이 비교적 약하게 나타납니다.
• RAD21, HDAC8: 드물지만, 일부 환자에서 발견됩니다.

2) 유전 양상

• 대부분의 경우 산발적 돌연변이로 발생하며, 부모에게서 물려받지 않은 경우가 많습니다.
• 일부는 상염색체 우성 또는 X연관 유전으로 유전될 수 있습니다.

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2. 주요 증상

CdLS는 다양한 신체 시스템에 영향을 미치며, 증상은 크게 다음과 같이 나눌 수 있습니다.

1) 특징적인 얼굴 외형

• 눈썹이 이어지는 모양(첨모증, Synophrys).
• 짧고 융기된 콧날, 얇은 윗입술, 아래로 처진 입꼬리.
• 저 발달된 턱(소하악증), 작은 머리 크기(소두증).
• 긴 속눈썹과 눈 주위의 두드러진 특징.

2) 성장 지연

• 출생 전후로 성장이 저하되어 체중과 키가 낮은 백분위수에 위치.
• 사춘기 이후에도 키가 작고, 저신장이 흔함.

3) 지적 장애 및 발달 지연

• 대부분의 환자에서 중등도에서 중증의 지적 장애가 나타납니다.
• 언어 발달이 지연되며, 의사소통 능력이 제한적입니다.
• 일부 경미한 환자는 학습과 사회적 상호작용이 가능하지만, 학습 장애가 흔합니다.

4) 선천적 기형

• 상지 결손: 팔이 짧거나 손가락이 결손 된 경우가 많음.
• 심장 기형: 심실중격결손(VSD), 심방중격결손(ASD), 대동맥 협착.
• 위장관 이상: 위식도 역류, 선천적 항문 기형.
• 생식기 기형: 고환 미하강, 비뇨생식계 이상.
• 청각 문제: 경도에서 중등도의 청력 손실.

5) 행동 특성

• 과잉행동, 자극에 대한 민감성, 자폐 스펙트럼 장애와 유사한 행동.
• 자해 행동(피부 긁기, 머리 치기)이 흔히 나타남.

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3. 진단

CdLS는 임상적 소견과 유전자 검사를 바탕으로 진단됩니다.

1) 임상적 진단 기준

• 특징적인 얼굴 외형, 상지 결손, 성장 지연, 지적 장애 등 주요 증상을 기반으로 평가합니다.
• 기타 증상(위식도 역류, 심장 기형 등)을 보조적 증거로 사용.

2) 유전자 검사

• NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 등의 유전자 돌연변이를 확인.
• 음성인 경우에도 임상 증상이 명확하면 진단될 수 있습니다.

3) 影像 및 기능 검사

• X선 및 MRI: 뼈의 기형 및 신경학적 이상 확인.
• 심장 초음파: 심장 기형 여부 확인.
• 소화기 검사: 위장관 문제 평가.

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4. 치료 및 관리

CdLS는 완치가 불가능하며, 증상 관리와 환자의 삶의 질 향상이 치료의 주된 목표입니다.

1) 의학적 관리

• 위식도 역류: 프로톤 펌프 억제제(PPI) 또는 수술.
• 심장 기형: 중재적 시술 또는 수술.
• 호흡기 문제: 폐 기능 관리 및 감염 예방.
• 발달 및 행동 문제: 자폐적 특성과 자해 행동 관리를 위한 약물 및 행동 치료.

2) 재활 치료

• 물리치료 및 작업치료: 운동 능력 향상 및 근육 발달.
• 언어치료: 의사소통 기술 개발.
• 특수 교육 프로그램: 개별화된 교육 계획(IEP).

3) 외과적 치료

• 상지 결손을 보완하기 위한 보조기구 또는 수술.
• 청력 손실 시 보청기 사용.

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5. 예후

CdLS의 예후는 증상의 중증도와 관리 여부에 따라 달라집니다.

• 경증인 환자는 성인이 되어 독립적인 생활이 가능할 수 있습니다.
• 중증 환자는 지속적인 의학적 관리와 지원이 필요합니다.
• 심장 및 위장관 합병증이 있는 경우 생존율에 영향을 미칠 수 있습니다.

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6. 가족과 사회적 지원

CdLS는 환자와 가족 모두에게 심리적, 정서적 부담을 줄 수 있습니다.

• 가족 지원 단체: 희귀 질환 관련 단체와의 연계로 정보 공유 및 정서적 지원.
• 사회적 서비스: 장애 지원 프로그램 및 의료비 지원.
• 심리 상담: 가족 구성원의 스트레스 관리와 심리적 안정 도모.

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7. 최신 연구 및 치료 동향

• 유전자 치료: 원인 유전자를 표적으로 하는 치료법이 연구 중.
• 코히신 복합체 연구: 코히신의 기능 이상과 증후군 간의 연관성 규명.
• 정밀 의료: 개인 맞춤형 치료 전략이 점차 도입되고 있습니다.

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코넬리아 드 랑예 증후군은 희귀하고 복잡한 질환이지만, 조기 진단과 다학제적 치료 접근을 통해 환자와 가족의 삶의 질을 향상할 수 있습니다. 지속적인 연구와 사회적 지원은 환자와 가족에게 큰 도움이 될 것입니다.

 

 

 

 

 

하이올렛의 마음으로

앞으로 여러분의 삶이 따뜻하길 바라는

희귀병에 대한 소개

 

모든 내용을 담지 못해 죄송합니다. 포스팅할 것이 워낙 많고 제가 잘 알지 못하는 부분들은 배제했어요~!!

그래도 아는 부분에 대해선 열심히 포스팅 작성했으니 재밌게 흥미롭게 읽어주세요 :)

 

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