헌팅턴 무도증(춤추는 병)

 

 

 

진료과 : 신경과, 정신과, 재활의학과
증상 : 운동증상, 인지증상, 정신증상
통상적 발병 시기 : 30~50세
기간 : 15~20년 정도
병인 : 유전자 이상
진단 방식 : 임상평가, 유전자검사, 뇌영상 검사
투약 : 테트라베나진, 항정신병제, 항우울제, 항 불안제 등
예후 : 발병 후 약 15~20년 정도 후 합병증으로 사망할 수도 있음
빈도 : 전 세계 10만 명당 5~10명 정도

 

헌팅턴 무도증(Huntington's disease, HD)은 유전적으로 발생하는 신경퇴행성 질환으로, 운동, 인지 기능, 정신 건강에 영향을 미칩니다. 이 질환은 1993년에 발견된 헌팅턴 단백질을 암호화하는 HTT 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. HTT 유전자에서 특정한 CAG 반복 서열이 과도하게 늘어나면서 비정상적인 헌팅턴 단백질이 생성되며, 이는 신경 세포의 손상과 사멸로 이어집니다.

1. 발병 원인과 유전적 특징

헌팅턴 무도증은 상염색체 우성 유전질환입니다. 즉, 부모 중 한 명에게서 돌연변이 유전자를 물려받으면 질환이 발병할 가능성이 50%에 달합니다. 이 질환은 CAG 반복 수와 연관이 있습니다. 반복 횟수가 36개를 초과할 경우 발병 위험이 증가하며, 반복 횟수가 많을수록 증상이 더 빠르게 나타나고 심각도가 증가합니다. 특히, 부모로부터 물려받는 과정에서 CAG 반복 수가 늘어날 수 있는 현상을 확장 현상이라 하며, 이는 조기 발병(juvenile HD)을 유발하기도 합니다.

---

2. 주요 증상

헌팅턴 무도증은 신체적, 인지적, 정서적 증상을 모두 포함하며, 질병의 진행과 함께 점차 악화됩니다.

1) 운동 증상

• 무도증(Chorea): 비정상적이고 불규칙한 무의식적 움직임이 나타납니다.
• 운동 협응 장애: 걷기, 균형 유지가 어려워지며, 말하기와 삼키기가 힘들어집니다.
• 강직 및 근육 경련: 질병 후기에는 자발적 움직임이 감소하며 강직이 나타날 수 있습니다.

2) 인지적 증상

• 집중력 저하와 기억력 감퇴: 초기에 주의력 부족과 기억 상실이 나타납니다.
• 계획 및 문제 해결 능력 저하: 일상생활에서 복잡한 작업 수행이 어려워집니다.
• 인지 속도 저하: 반응 속도와 처리 능력이 느려지며, 질병이 진행될수록 치매 증상이 나타날 수 있습니다.

3) 정신적 증상

• 우울증: 질병 초기에 흔히 발생하며, 사회적 고립과 연결됩니다.
• 불안 및 충동 조절 장애: 감정 변화가 심해지고 충동적 행동을 보일 수 있습니다.
• 조현병적 증상: 환각과 망상 같은 정신증 증상이 나타날 수 있습니다.

---

3. 발병 과정과 진행

헌팅턴 무도증은 대개 30~50세 사이에 발병하며, 증상은 점진적으로 악화됩니다. 초기에는 미세한 운동 장애나 감정 기복으로 시작되며, 시간이 지남에 따라 모든 영역에서 기능 저하가 발생합니다. 발병 후 평균 생존 기간은 15~20년입니다.

---

 

 

 

4. 진단 방법

헌팅턴 무도증은 임상 증상과 유전자 검사를 통해 진단됩니다.

1. 임상 평가: 환자의 병력, 가족력, 신경학적 검사.
2. 유전자 검사: HTT 유전자의 CAG 반복 수를 측정하여 확진.
3. 뇌 영상 검사(MRI, CT): 기저핵(특히 선조체)의 위축 여부를 확인.

---

5. 치료와 관리

헌팅턴 무도증은 현재로서는 완치가 불가능하며, 치료는 증상 완화와 삶의 질 개선에 초점을 맞춥니다.

1) 약물 치료

• 운동 증상 관리: 무도증 치료를 위해 테트라베나진(Tetrabenazine)이나 항정신병 약물이 사용됩니다.
• 정신적 증상 관리: 항우울제, 항불안제, 항정신병제를 활용합니다.

2) 비약물적 관리

• 물리치료 및 작업치료: 운동 능력 유지와 일상 생활 적응을 돕습니다.
• 심리치료 및 상담: 환자와 가족의 정신적 부담을 줄이고, 스트레스를 관리합니다.
• 영양 관리: 삼킴 곤란과 체중 감소를 대비해 고열량 식단을 권장합니다.

3) 최신 치료 연구

• 유전자 치료: HTT 유전자 발현을 억제하거나 돌연변이 단백질을 제거하는 연구가 진행 중입니다.
• 줄기세포 치료: 손상된 신경세포를 대체하는 방법이 실험 단계에 있습니다.

---

6. 환자와 가족을 위한 지원

헌팅턴 무도증은 환자뿐 아니라 가족에게도 심리적, 경제적 부담을 줍니다. 따라서, 전문 지원 단체와의 연결 및 간병인 교육이 중요합니다. 사회적 지원 프로그램, 재활 서비스, 환자 및 가족 모임은 질병 관리에 큰 도움을 줄 수 있습니다.

---

7. 헌팅턴 무도증의 사회적 인식과 중요성

헌팅턴 무도증은 비교적 드문 질환으로, 유병률은 전 세계적으로 약 10만 명 중 5~10명으로 추정됩니다. 하지만, 유전적 특징과 가족력으로 인해 질병의 심리적 영향을 과소평가할 수 없습니다. 조기 진단, 유전자 상담, 적극적인 관리로 삶의 질을 최대한 유지하는 것이 중요합니다.

 

---

헌팅턴 무도증에 대한 이해와 연구는 신경퇴행성 질환 치료의 새로운 길을 열어가고 있으며, 환자와 가족에게 실질적인 도움을 제공하는 데 초점이 맞춰져야 합니다.

 

 

 

 

 

하이올렛의 마음으로

앞으로 여러분의 삶이 따뜻하길 바라는

희귀병에 대한 소개

 

모든 내용을 담지 못해 죄송합니다. 포스팅할 것이 워낙 많고 제가 잘 알지 못하는 부분들은 배제했어요~!!

그래도 아는 부분에 대해선 열심히 포스팅 작성했으니 재밌게 흥미롭게 읽어주세요 :)

 

---

하이올렛 Blog Tip

서이추 환영!

 

혹시 궁금하신 질병이 있다면 댓글 달아주세요.

포스팅 가져오겠습니다 😊