단순성 수포성 표피 박리증(전신에 물집잡히는 병)

 

 

진료과 : 피부과, 유전학 상담 클리닉(필요사), 재활의학과(합병증 발병 시), 소아청소년과(소아환자의 경우)
증상 : 피부물집, 손톱이상, 통증, 피부착색변화
발병시기 : 출생 직후, 유아기, 유년기, 성인기 (드물게 발병)
병인 : 변이유전자
빈도 : 신생아 100만 명당 약 10~20명 꼴
예후 : 대체로 양호 하지만 합병증 예방 중요
진단 방식 : 피부생검, 유전자검사, 면역형광검사

 

단순성 수포성 표피 박리증(Simplex Epidermolysis Bullosa, EBS)은 유전적으로 발생하는 희귀한 피부질환으로, 피부의 외부 층인 표피(epidermis)가 약간의 물리적 압력이나 마찰에도 쉽게 손상되어 물집이나 상처를 형성하는 특징이 있습니다. 이 질환은 피부의 구조적 안정성을 담당하는 케라틴 단백질(Keratin 5, Keratin 14)과 같은 요소에서 발생하는 유전적 변이로 인해 발생합니다. 단순성 수포성 표피 박리증은 표피 박리증 중 가장 흔하며, 주로 표피 내에서 병변이 발생하기 때문에 다른 유형에 비해 증상이 비교적 경미한 편입니다.

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1. 원인

단순성 수포성 표피 박리증은 주로 상염색체 우성 유전으로 나타나며, 부모로부터 변이 유전자를 물려받거나 드물게 자발적인 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 질환에서 주요한 원인은 표피 세포의 구조적 안정성을 유지하는 데 중요한 역할을 하는 케라틴 단백질 유전자(KRT5, KRT14)의 돌연변이입니다. 이 돌연변이는 세포골격의 결합력을 약화시켜 외부 자극 시 표피층에서 쉽게 박리가 일어나도록 만듭니다.

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2. 증상

단순성 수포성 표피 박리증의 증상은 경도에서 중증까지 다양할 수 있으며, 주요 증상은 다음과 같습니다:

1. 피부 물집: 손, 발과 같이 마찰이 많이 가해지는 부위에서 주로 발생하며, 열이나 압력에 의해 유발될 수 있습니다.
2. 손톱 이상: 손톱이 두꺼워지거나 비정상적으로 자라날 수 있습니다.
3. 피부 착색 변화: 반복적인 손상으로 인해 피부가 과색소침착(hyperpigmentation)을 보일 수 있습니다.
4. 통증: 물집 부위에서 통증이 발생하며, 감염으로 인해 증상이 악화될 수 있습니다.

 

 

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3. 진단

단순성 수포성 표피 박리증은 임상 증상을 바탕으로 진단되며, 다음과 같은 방법으로 확진할 수 있습니다:

1. 피부 생검: 병변 부위를 현미경으로 관찰하여 병리학적 소견을 확인합니다.
2. 유전자 검사: KRT5 또는 KRT14 유전자의 변이를 분석하여 진단합니다.
3. 면역형광 검사: 피부의 구조적 단백질의 분포를 분석하여 병변의 위치를 확인합니다.
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4. 치료

현재로서는 근본적인 치료법이 없으며, 증상을 관리하고 합병증을 예방하는 데 초점이 맞춰져 있습니다.

1. 피부 관리: 마찰과 외상을 최소화하기 위해 피부를 보호하며, 방수 드레싱이나 연고를 사용합니다.
2. 감염 예방: 피부 손상 부위의 감염을 예방하기 위해 항생제를 사용할 수 있습니다.
3. 진통제 사용: 통증을 완화하기 위해 필요에 따라 진통제를 처방합니다.
4. 특수 신발 및 의복: 마찰을 줄이기 위해 부드러운 소재로 만든 의복이나 신발을 사용합니다.
5. 물리치료 및 재활: 손과 발의 변형을 예방하고 기능을 유지하기 위해 치료를 진행합니다.

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5. 예후

단순성 수포성 표피 박리증은 다른 유형의 표피 박리증에 비해 경미한 증상을 보이며, 생명에 큰 위협을 주지 않는 경우가 많습니다. 하지만 반복적인 물집과 감염은 삶의 질에 영향을 미칠 수 있으므로, 지속적인 피부 관리와 합병증 예방이 중요합니다.

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이 질환을 가진 환자와 가족들은 심리적, 사회적 어려움을 겪을 수 있기 때문에, 전문적인 의료진과의 상담 및 지지가 필수적입니다. 최근에는 유전자 치료와 줄기세포 치료 같은 새로운 치료법이 연구되고 있어, 앞으로 치료 가능성이 높아질 것으로 기대됩니다.

 

 

 

 

하이올렛의 마음으로

앞으로 여러분의 삶이 따뜻하길 바라는

희귀병에 대한 소개

 

모든 내용을 담지 못해 죄송합니다. 포스팅할 것이 워낙 많고 제가 잘 알지 못하는 부분들은 배제했어요~!!

그래도 아는 부분에 대해선 열심히 포스팅 작성했으니 재밌게 흥미롭게 읽어주세요 :)

 

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