본문 바로가기
반응형

증후군&희귀병65

코타르 증후군(걷는 시체 증후군, 스스로 유령이라 믿는 병) 진료과 : 정신과증상 : 망상장애병인 : 뇌 기능적이상, 우울증 등 정신질환, 뇌졸중등 신경학적 등  코타르 증후군(Cotard's Syndrome)은 희귀한 정신질환으로, 환자가 자신이 죽었다고 믿거나 자신의 신체 일부, 장기, 또는 존재 자체가 없어졌다고 확신하는 망상적 상태를 특징으로 합니다. 이를 "허무망상(nihilistic delusion)"이라고도 부르며, 1880년 프랑스 신경정신과 의사 쥘 코타르(Jules Cotard)가 처음으로 이 증후군을 보고하여 그의 이름을 따 명명되었습니다.이 증후군은 단독으로 나타나기보다 우울증, 정신분열증, 양극성 장애, 치매 등의 다른 정신질환과 연관되어 나타나는 경우가 많습니다. 매우 드문 질환으로, 주로 성인들에게 나타나지만 드물게 청소년이나 노년층에서.. 2024. 12. 23.
아급성 연합성 척수 변성증 진료과 : 신경과 아급성 연합성 척수 변성증(Subacute Combined Degeneration of the Spinal Cord, SCD)은 비타민 B12 결핍으로 인해 발생하는 신경학적 장애입니다. 이 상태는 주로 척수의 특정 부위와 말초 신경에 영향을 미쳐 감각, 운동, 그리고 심지어 정신 기능에도 문제를 일으킬 수 있습니다. 아래는 아급성 연합성 척수 변성증에 대한 상세 설명입니다.1. 원인아급성 연합성 척수 변성증은 비타민 B12 결핍이 주된 원인입니다. 비타민 B12는 적혈구 생성과 신경계 유지에 중요한 역할을 합니다. 결핍의 원인으로는 다음과 같은 요소가 있습니다.섭취 부족: 채식주의자나 완전 채식주의자에게서 흔히 나타남.흡수 장애:악성 빈혈(자가면역 질환으로 내인성 인자 부족으로 비타민.. 2024. 12. 22.
멜라스 증후군(MELAS Syndrome) 진료과 : 소아청소년과관련질병 : 치매, 뇌졸중 멜라스 증후군(Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes)은 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 돌연변이에 의해 발생하는 유전적 희귀 질환입니다. 이 질환은 신경학적, 근육계 및 전신적 증상을 초래하며, 주로 어린 시절 또는 청소년기에 발병합니다. 이름에서 알 수 있듯이, 뇌병증(encephalopathy), 젖산 산증(lactic acidosis), 그리고 **뇌졸중 유사 발작(stroke-like episodes)**이 주요 특징입니다.원인멜라스 증후군의 원인은 미토콘드리아 DNA의 돌연변이로, 주로 MT-TL1 유전자(mitochondrial tRNA leucine.. 2024. 12. 21.
라포라병(Lafora disease) 라포라병(Lafora disease)은 희귀 유전성 신경퇴행성 질환으로, 주로 청소년기에 발병하며 간질(경련)과 점진적인 신경학적 퇴행을 특징으로 합니다. 이 병은 **라포라체(Lafora bodies)**라고 불리는 비정상적인 다당류 입자의 축적으로 인해 발생합니다. 주요 정보는 다음과 같습니다:1. 원인유전적 요인:EPM2A 또는 NHLRC1 (EPM2B) 유전자에 돌연변이가 원인.상염색체 열성 유전으로 부모가 각각 변이 유전자를 전달합니다.이 유전자들은 글리코겐 대사에 관여하는 단백질을 암호화하며, 이 과정의 이상으로 라포라체가 축적됩니다.2. 증상간질 발작:초기에 뇌전증 발작(myoclonic seizures)이 흔하게 나타납니다.발작의 빈도와 강도가 점점 심해집니다.신경학적 퇴행:인지기능 저하(.. 2024. 12. 20.