라포라병(Lafora disease)

 

 

 

 

라포라병(Lafora disease)은 희귀 유전성 신경퇴행성 질환으로, 주로 청소년기에 발병하며 간질(경련)과 점진적인 신경학적 퇴행을 특징으로 합니다. 이 병은 **라포라체(Lafora bodies)**라고 불리는 비정상적인 다당류 입자의 축적으로 인해 발생합니다. 주요 정보는 다음과 같습니다:

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1. 원인

• 유전적 요인:
  • EPM2A 또는 NHLRC1 (EPM2B) 유전자에 돌연변이가 원인.
  • 상염색체 열성 유전으로 부모가 각각 변이 유전자를 전달합니다.
• 이 유전자들은 글리코겐 대사에 관여하는 단백질을 암호화하며, 이 과정의 이상으로 라포라체가 축적됩니다.

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2. 증상

• 간질 발작:
  • 초기에 뇌전증 발작(myoclonic seizures)이 흔하게 나타납니다.
  • 발작의 빈도와 강도가 점점 심해집니다.
• 신경학적 퇴행:
  • 인지기능 저하(치매).
  • 운동 실조(운동 조정 능력 상실).
  • 시각 및 청각 문제.
• 점진적인 악화:
  • 초기에는 간질이 주요 증상이나, 시간이 지남에 따라 신체적, 정신적 기능이 빠르게 퇴화합니다.
• 평균 생존 기간: 일반적으로 발병 후 약 10년 내외.

 

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3. 진단

임상 증상 평가: 간질 및 신경학적 이상 확인.

• 유전자 검사: EPM2A 또는 NHLRC1 유전자 돌연변이 확인.
• 조직 검사: 피부 조직 검사로 라포라체를 확인.
• 뇌 MRI 및 EEG: 신경학적 상태 평가.

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4. 치료

• 발작 조절: 항간질제 사용. 그러나 발작을 완전히 억제하기는 어렵습니다.
• 대증 치료: 신경학적 퇴행에 따른 증상 완화를 위한 치료.
• 신약 개발: 현재 라포라병을 근본적으로 치료할 수 있는 방법은 없으며, 연구가 진행 중입니다.

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5. 예후

• 점진적 악화로 인해 환자의 기능적, 신체적 상태는 시간이 지남에 따라 크게 저하됩니다.
• 조기 진단과 관리로 발작을 어느 정도 완화할 수 있으나, 병의 진행을 막는 것은 어렵습니다.

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라포라병은 희귀 질환으로, 환자와 가족이 정서적, 경제적, 의학적 지원을 필요로 하는 경우가 많습니다. 정확한 진단과 함께 전문적인 의료팀과 협력하여 관리하는 것이 중요합니다.

 

그리고 제닉스큐어, 라포라병 신약후보가 지정됐다고 하니 확인해보시길 바라요.

 

 

 

 

 

하이올렛의 마음으로

앞으로 여러분의 삶이 따뜻하길 바라는

희귀병에 대한 소개

 

모든 내용을 담지 못해 죄송합니다. 포스팅 할 것이 워낙 많고 제가 잘 알지 못하는 부분들은 배제 했어요~!!

그래도 아는 부분에 대해선 열심히 포스팅 작성했으니 재밌게 흥미롭게 읽어주세요 :)

 

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