지텔만 증후군(기텔만 증후군, 지틀만 증후군)

 

 

 

 

진료과 : 신장내과, 내분비내과
증상 : 저칼륨혈증, 저마그네슘혈증, 저칼슘뇨증, 속발성 고알도스테론증 등의 각종 전해질이상
병인 : SLC12A3 유전자 돌연변이에 의한 나트륨 염소 공동수송체(NCC)의 기능 이상

 

지텔만 증후군(Gitelman syndrome)

지텔만 증후군은 드문 유전성 질환으로, 신장의 세뇨관에서 전해질(특히 나트륨, 칼륨, 마그네슘, 그리고 클로라이드)의 재흡수가 제대로 이루어지지 않아 발생합니다. 이 증후군은 상염색체 열성으로 유전되며, SLC12A3 유전자(나트륨-염소 공동수송체의 결함) 또는 CLCNKB 유전자(염소 채널의 이상)에 돌연변이가 있는 경우 발병합니다.

주요 특징

1. 전해질 불균형
   • 저칼륨혈증: 혈중 칼륨 농도가 낮아져 피로, 근육 경련, 부정맥 등이 발생할 수 있음.
   • 저마그네슘혈증: 혈중 마그네슘 농도가 낮아 신경학적 증상이 유발될 수 있음.
   • 저칼슘뇨증: 소변으로 배출되는 칼슘 농도가 낮음.
   • 대사성 알칼리증: 체내 산-염기 균형이 깨져 혈액이 알칼리화됨.
2. 증상
   • 피로감
   • 근육 경련 및 약화
   • 손발 저림, 감각 이상
   • 소화 장애(구역질, 복통)
   • 낮은 혈압과 빈맥(보상 기전으로 발생)
   • 성장 장애 및 어린 시기의 운동 지연 가능
3. 발병 시기
   대개 사춘기 이후 또는 성인 초기에 진단되지만, 일부 환자는 무증상 상태로 성인이 될 때까지 발견되지 않을 수 있음.

병태생리학

지텔만 증후군에서는 신장의 원위세뇨관 기능 이상으로 전해질 재흡수에 문제가 발생합니다. 정상적인 경우, SLC12A3 유전자에 의해 조절되는 나트륨-염소 공동수송체는 세뇨관에서 나트륨과 염소를 재흡수합니다. 그러나 이 기능이 손상되면 나트륨과 염소가 과도하게 소변으로 배출되고, 이에 따라 칼륨과 마그네슘도 손실됩니다. 동시에, 대사성 알칼리증과 저칼슘뇨증도 보상적 메커니즘의 결과로 발생합니다.

진단

• 혈액 검사: 저칼륨혈증, 저마그네슘혈증, 대사성 알칼리증 확인.
• 소변 검사: 저칼슘뇨증, 고마그네슘뇨증 확인.
• 유전자 검사: SLC12A3 또는 CLCNKB 유전자 돌연변이 확인.
• 감별 진단: 바터 증후군(Bartter syndrome)과 유사한 전해질 이상이 나타나므로 감별이 필요합니다.

치료

지텔만 증후군의 치료는 증상 완화 및 전해질 균형 유지에 초점을 맞춥니다.

1. 전해질 보충
   • 칼륨 보충제: 경구 또는 주사 형태로 투여.
   • 마그네슘 보충제: 경구 투여가 일반적이나, 흡수 문제가 있으면 주사 투여.
2. 이뇨제 사용 제한
   • 나트륨 손실을 증가시킬 수 있는 이뇨제 사용을 피함.
3. 식이 요법
   • 저염식 또는 고칼륨 식단 권장.
4. 증상 관리
   • 피로 및 근육 경련을 완화하기 위해 적절한 생활습관 유지.
   • 정기적인 혈액 검사로 전해질 상태를 모니터링.

예후

지텔만 증후군은 생명에 치명적이지 않지만, 치료를 받지 않으면 만성 피로와 심각한 전해질 불균형으로 인해 삶의 질이 저하될 수 있습니다. 대부분의 환자는 적절한 치료와 관리를 통해 정상적인 생활을 유지할 수 있습니다.

이 질환은 희귀병으로 정확한 유병률은 알려지지 않았으나, 유전자 연구를 통해 더욱 많이 이해되고 있습니다. 환자와 가족에 대한 심리적, 교육적 지원도 치료 과정에서 중요한 요소입니다.

 

 

 

 

하이올렛의 마음으로

앞으로 여러분의 삶이 따뜻하길 바라는

희귀병에 대한 소개

 

모든 내용을 담지 못해 죄송합니다. 포스팅 할 것이 워낙 많고 제가 잘 알지 못하는 부분들은 배제 했어요~!!

그래도 아는 부분에 대해선 열심히 포스팅 작성했으니 재밌게 흥미롭게 읽어주세요 :)

 

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