멜라스 증후군(MELAS Syndrome)

 

진료과 : 소아청소년과
관련질병 : 치매, 뇌졸중

 

멜라스 증후군(Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes)은 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 돌연변이에 의해 발생하는 유전적 희귀 질환입니다. 이 질환은 신경학적, 근육계 및 전신적 증상을 초래하며, 주로 어린 시절 또는 청소년기에 발병합니다. 이름에서 알 수 있듯이, 뇌병증(encephalopathy), 젖산 산증(lactic acidosis), 그리고 **뇌졸중 유사 발작(stroke-like episodes)**이 주요 특징입니다.

원인

멜라스 증후군의 원인은 미토콘드리아 DNA의 돌연변이로, 주로 MT-TL1 유전자(mitochondrial tRNA leucine 1) 변이가 관여합니다. 이 유전자는 세포 에너지 대사에서 필수적인 단백질 합성을 조절하는 역할을 합니다.
미토콘드리아는 세포 에너지를 생산하는 주요 기관으로, 돌연변이로 인해 에너지 생성이 효율적이지 못하게 되고, 이로 인해 에너지 요구량이 높은 조직(뇌와 근육 등)이 손상을 받습니다.

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주요 증상

1. 뇌졸중 유사 발작
   • 어린 나이에 반복적으로 발생하며, 주로 국소 신경학적 결손(한쪽 마비, 시야 상실 등)을 초래합니다.
   • 일반적인 뇌졸중과 달리 뇌혈관 질환이 원인이 아닙니다.
2. 발달 장애 및 학습 장애
   • 기억력 저하, 집중력 부족 등의 증상이 나타나며 점차 악화됩니다.
3. 간질 발작
   • 간헐적인 발작이 나타나며 뇌손상으로 인해 점점 심해질 수 있습니다.
4. 젖산 산증
   • 에너지 대사의 비효율로 인해 젖산 축적이 증가하며, 피로, 근육통, 호흡곤란 등이 동반됩니다.
5. 청각 및 시각 장애
   • 감각신경성 난청과 시신경 위축으로 인해 점진적인 시력과 청력 저하가 발생합니다.
6. 심장 및 신장 이상
   • 심근병증이나 신장 기능 저하 같은 장기 손상이 나타날 수 있습니다.
7. 근육 약화
   • 근육의 피로와 약화가 점진적으로 진행됩니다.

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진단

멜라스 증후군 진단은 임상적 소견, 영상 검사, 생화학적 검사, 유전자 검사를 통해 이루어집니다.

1. 임상적 소견
   • 어린 시절부터의 반복적인 뇌졸중 유사 증상, 간질 발작, 젖산 산증 여부를 확인합니다.
2. 영상 검사
   • MRI를 통해 뇌의 병변 및 대뇌 피질의 비정상적인 신호를 확인합니다.
3. 혈액 및 뇌척수액 검사
   • 젖산과 피루브산 농도 상승 여부를 측정합니다.
4. 근육 조직 생검
   • 미토콘드리아 이상 여부를 확인하기 위해 생검을 시행할 수 있습니다.
5. 유전자 검사
   • 미토콘드리아 DNA 돌연변이 여부를 판별합니다.

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치료

멜라스 증후군은 근본적으로 완치할 수 있는 치료법은 없습니다. 그러나 증상 완화와 합병증 예방을 목표로 다양한 치료법이 사용됩니다.

1. 대증 치료
   • 항경련제: 발작 조절
   • 젖산 산증 완화제: 예를 들어, 리보플라빈(비타민 B2) 또는 코엔자임 Q10 보충제
   • 신경학적 증상 조절 약물
2. 식이요법
   • 고지방, 저탄수화물 식단(케톤 생성 식이요법)은 에너지 대사를 효율적으로 도와줄 수 있습니다.
3. 물리치료 및 재활
   • 근육 및 신경 기능 보전을 위한 지속적인 물리치료
4. 심리 및 사회적 지원
   • 심리적 지원과 가족 중심의 관리가 중요합니다.

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예후

멜라스 증후군의 예후는 돌연변이의 심각성, 발병 연령, 치료 개입 여부에 따라 크게 달라집니다. 증상은 시간이 지나며 점차 악화되는 경향이 있지만, 적절한 치료와 관리로 삶의 질을 개선할 수 있습니다.

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연구 및 최신 치료 동향

최근에는 유전자 치료, 줄기세포 치료 등 신기술이 연구되고 있습니다. 또한, 미토콘드리아 기능 개선을 위한 약물 개발이 진행 중입니다. 이를 통해 환자들의 증상을 완화하고 삶의 질을 향상시킬 가능성이 점차 높아지고 있습니다.

멜라스 증후군은 환자와 가족 모두에게 도전 과제가 되지만, 꾸준한 치료와 지원으로 병의 진행을 늦추고 더 나은 삶을 영위할 수 있습니다.

 

 

 

 

 

하이올렛의 마음으로

앞으로 여러분의 삶이 따뜻하길 바라는

희귀병에 대한 소개

 

모든 내용을 담지 못해 죄송합니다. 포스팅 할 것이 워낙 많고 제가 잘 알지 못하는 부분들은 배제 했어요~!!

그래도 아는 부분에 대해선 열심히 포스팅 작성했으니 재밌게 흥미롭게 읽어주세요 :)

 

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