아급성 연합성 척수 변성증

 

 

진료과 : 신경과

 

아급성 연합성 척수 변성증(Subacute Combined Degeneration of the Spinal Cord, SCD)은 비타민 B12 결핍으로 인해 발생하는 신경학적 장애입니다. 이 상태는 주로 척수의 특정 부위와 말초 신경에 영향을 미쳐 감각, 운동, 그리고 심지어 정신 기능에도 문제를 일으킬 수 있습니다. 아래는 아급성 연합성 척수 변성증에 대한 상세 설명입니다.

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1. 원인

아급성 연합성 척수 변성증은 비타민 B12 결핍이 주된 원인입니다. 비타민 B12는 적혈구 생성과 신경계 유지에 중요한 역할을 합니다. 결핍의 원인으로는 다음과 같은 요소가 있습니다.

• 섭취 부족: 채식주의자나 완전 채식주의자에게서 흔히 나타남.
• 흡수 장애:
  • 악성 빈혈(자가면역 질환으로 내인성 인자 부족으로 비타민 B12 흡수에 문제 발생)
  • 위 절제술
  • 크론병 또는 소장 흡수 장애
• 장내 세균 또는 기생충: 장내 세균 과다 증식이나 기생충 감염으로 인해 비타민 B12 흡수가 방해됨.
• 약물 사용: 메트포르민 또는 프로톤펌프억제제(PPI)와 같은 약물 장기 사용.

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2. 병리 기전

비타민 B12는 메틸말로닐-CoA를 석시닐-CoA로 변환하고, 호모시스테인을 메티오닌으로 전환하는 데 필요합니다. 결핍 시:

• 미엘린 합성 손상: 신경 축삭의 보호층인 미엘린이 제대로 형성되지 않아 신경 손상이 발생합니다.
• 신경 전달 이상: 미엘린 손상으로 인해 신경 충격 전달이 느려지거나 차단됩니다.

이러한 문제는 특히 척수의 뒤기둥(감각 신호 담당)과 가쪽기둥(운동 신호 담당)에 영향을 미칩니다.

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3. 증상

초기 증상은 서서히 나타나며 시간이 지나면서 점점 심각해질 수 있습니다. 주요 증상은 다음과 같습니다.

3.1. 신경학적 증상

• 감각 이상: 손발의 저림, 따끔거림, 타는 듯한 느낌.
• 감각 소실: 특히 진동 감각과 위치 감각의 손실이 두드러짐.
• 운동 이상:
  • 근육 약화
  • 균형 장애 및 비틀거림(감각성 운동 실조)
• 심한 경우: 마비, 심부건 반사 소실.

3.2. 정신 증상

• 기억력 저하
• 우울증, 혼란
• 심한 경우 치매와 유사한 증상

3.3. 기타 증상

• 빈혈(거대적아구성 빈혈): 피로, 창백, 숨가쁨
• 혀 통증(설염)과 미각 변화.

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4. 진단

진단은 임상 증상과 함께 여러 검사를 통해 이루어집니다.

4.1. 혈액 검사

• 비타민 B12 수치 감소
• 거대적아구성 빈혈: 평균 적혈구 용적(MCV) 증가.
• 호모시스테인 및 메틸말로닉산(MMA) 상승.

4.2. 신경학적 검사

• 감각 기능, 반사, 운동 능력 평가.

4.3. MRI

• 척수의 뒤기둥과 가쪽기둥에 신경 손상(고강도 신호) 확인.

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5. 치료

치료는 빠르게 이루어져야 하며, 다음과 같은 방법이 포함됩니다.

5.1. 비타민 B12 보충

• 근육 주사: 초기에는 고용량 비타민 B12를 주사.
• 경구 투여: 유지 치료로 경구제 사용.

5.2. 원인 치료

• 위장 질환 치료
• 식이 개선(비타민 B12가 풍부한 음식 섭취: 육류, 생선, 계란, 유제품)

5.3. 증상 관리

• 물리치료: 운동 기능 회복 지원.
• 보조 기구: 보행 보조 장치 사용.

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6. 예후

• 조기 치료 시 증상 호전 가능성이 높음.
• 치료가 늦어질 경우, 신경 손상이 영구적일 수 있음.

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7. 예방

• 비타민 B12가 풍부한 식단 유지.
• 위장 질환 조기 치료.
• 장기 약물 복용 시 정기적 비타민 B12 수치 확인.

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아급성 연합성 척수 변성증은 조기 발견과 치료가 중요합니다. 신경학적 증상이 의심될 경우 빠른 검진과 비타민 B12 수치 확인이 필요합니다.

 

 

 

 

 

하이올렛의 마음으로

앞으로 여러분의 삶이 따뜻하길 바라는

희귀병에 대한 소개

 

모든 내용을 담지 못해 죄송합니다. 포스팅 할 것이 워낙 많고 제가 잘 알지 못하는 부분들은 배제 했어요~!!

그래도 아는 부분에 대해선 열심히 포스팅 작성했으니 재밌게 흥미롭게 읽어주세요 :)

 

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