근디스트로피(근이영양증)

근디스트로피, 근이영양증, 근위축증이라고 하기도 하는 이 질병은

주요증상 - 진행하는 근쇠약과 근위축

진료과 - 소아청소년과, 신경과

관련 질병 - 뒤센근디스트로피, 베커근디스트로피, 팔다리이음근디스트로피 등

 

뒤센형 근이영양증(DMD)은 총 13가지의 근이영양증 중 제일 흔하다.  이 근이영양증은 여아보다 남아에게 더 많이 나타나고 2~5세 사이에 근위축이 나타나며 뛰거나 계단을 오르는 데 어렵고 배를 앞으로 내밀고 등이 움푹 들어간 자세로 걷는데 근이영양증 아동의 위축된 부위는 하지근육 지방조직에 의해 대체되기 때문에 상대적으로 비대해진다.

이 아동은 눕거나 앉은 자세에서 일어나는 것이 어렵고 또 쉽게 넘어질 수 있으며 10~14세 이르면 걷는 것 조차 할 수 없게 된다. 마지막에는 손과 손가락의 기능이 상실되고 의사들은 가능한 오랫동안 걷는것이 가능할 수 있게 특수 브레이스나 여러가지 보조기구를 사용하도록 하고 있다.

 

이 병의 치료법은 아직 알려져 있지 않고 치명적으로 진행되며 되도록이면 손상되지 않은 근육의 기능을 오래 유지하고 보존하는 것, 활동의 제약을 잘 극복할 수 있는 정서적인 지원을 제공한다. 규칙적인 물리치료, 운동 등 적절한 보조기구 사용으로 장기간 독립심을 유지할 수 있게 가능한 활동적인 움직임을 할 수 있게 격려해줘야한다.

 

근이영양증은 유전적 질병이라고 하기는 어렵고 정상적인 사람들도 일부 세포에 돌연변이가 발생하면 발병할 수 있는 것으로 예측하고 있으며 유전자를 변경하거나 조작해서 치료하는 방법을 연구하고 있다. 그럼에도 아직 치료법이 나오지 않았고 동양의학 쪽에서는 장기 전체가 해당 기능을 하지 못하여 발생하는 것을 보고 장부의 허실을 조절하고 치료하여 증상을 개선하는 효과를 나타내고 있다. 근육 생성에 도움이 되는 여러 가지 영양성분을 보충하고 운동이나 마사지를 사용하여 증상 개선시키는 방법을 제시하는데 일부 효과는 있지만 근육 소실을 멈추거나 회복시키는 결과를 얻는 것은 드물다.

 

종류로는 

1. 베커 근디스트로피

2. 선천성 근디스트로피

3. 뒤셴 근디스트로피

4. 말초 근디스트로피

5. 에머리 드라이푸스 근디스트로피

6. 얼굴어깨위팔근디스트로피

7. 사지대근디스트로피

8. 근긴장디스트로피

9. 눈인두디스트로피

있다.

 

예방방법은 특별하게 없으며 소아~성인초기에 시작되고 나이가 들면 들수록 더욱 진행되어 보행이 힘들어지고 척추후만곡증, 호흡곤란이 나타날 수 있고 심근에 침번되어 대부분의 생활을 침상에 의존하는 경우도 발생되며 그 이후에 폐렴이나 패혈증으로 사망할 수 있다. 안면견갑상완 근육퇴행위축과 같이 늦게 발병하고 진행이 느려서 휠체어에 의존하게 되는 경우가 약 20% 정도 있다. 또 유형에 따라서 지능지수도 감소할 수 있고 호흡근육이나 심근 침범으로 인한 호흡부전 등으로 사망하는 경우도 흔하다.

 

지능장애는 없는 경우가 많고 오목가슴이나 무증상고음청각소실 등의 병증을 보이기도 한다. 안면견갑상완 근육퇴행위축은 디스트로핀병증, 근육긴장디스트로피 다음으로 약 95%이상에서 20세 이전에 증상이 발병한다. 서양에선 100만 명당 2~67명이, 일본에서는 100만 명당 3~4명이 발생된다. 눈인두 근육퇴행위축의 경우 40세 이후 발생하며 특징적으로 눈꺼풀과 얼굴 근육, 저작근을 비롯한 삼킴과 인두 근육의 위약과 위축이 나타나며 근육긴장 퇴행위축의 경우 성인에서 제일 흔한 유전성 근육질화 골격근, 심장, 뇌, 수정체 등 여러 장기를 침범하는 전신, 유전성, 퇴행성 질환이다.

 

병력 청취와 이학적, 신경학적인 검진을 통해서 가족력, 발병 나이, 위약을 호소하는 근육 부위를 확인하며 진단하고 주로 근디스트로피는 근육병으로 속하며 몸과 가까운 부위의 근육이 약해지는 경우가 많아서 위에 말했든 계단 오르고 머리 빗는 등을 어려워한다. 또 근전도와 근육생검을 통해 진단을 내리는데 혈액검사를 통해 백혈구를 사용한 유전자 분석으로 진단을 내릴 수 있다. 임상적으로 유전자 분석을 진단에 이용할 수 있는 근디스트로피 분류로는 뒤시엔느 근육퇴행위축, 안면견갑상완 근육퇴행위축, 지대형 근육퇴행위축, 어깨종아리 근육퇴행위축, 근긴장성 근육위축이 있다. 지대형 근육형인데도 전혀 유전적 변이가 관찰되지 않는 다면 근세포막의 핵심 단백질인 디스트로핀에 대한 조직화학검사가 도움이 된다.

 

근육생검은 주로 대퇴부에 위치된 근육인 하지의 대퇴사두근이나 어깨세모근 등을 국소 마취 하에 일부를 떼어내서 병리학적으로 확인하는 밥법으로 진행하고 대부분의 선천성 근육병증이나 대사 근육병증을 진단하는 데 중요하며 병리적 소견을 관찰하면서 면역조직 화학염색이나 웨스턴 브롯 분석을 통해 디스트로핀 결핍을 확인하는 것이 진단에 중요하다.