뱀파이어 증후군(포르피린증)

해당 신체 기관 - 혈액

진료과 - 신경과, 혈액종양내과

증상 - 창백, 구토, 광과민성, 잇몸 위축, 빈혈 등

관련 있는 질환 - 간경화, 용혈빈혈, 당뇨병

 

해당 질병은 선천적이든 후천적이든 글라이신에서 포르피린에 이르는 경로의 효소가 부족해서 중간체에서 축적 돼 발생하는 질병이다.

중간체에 해당하는 곳은 주로 적혈구나 간, 체액 등 해당되어 있고 해당된 중간체에 축적이 되면서 보라색을 띄는 대변이나 소변을 보는 것이 특징적인 증상이며 따라서 포르피린의 이름은 보라색의 색소를 의미한다.

 

종류로는 (1) 선천성 적혈구 조혈성 포르피린증 - 상염색체 열성으로 유전되며 태어나자마자 기저귀에 적색뇨를 보인다. (2) 적혈구 생성 프로토포르피린증 - 배설이 증가하며, 적색의 오줌이 나타나고 태변을 동반한다 철 효소의 결핍으로 인해서 나타나며 만성 일광 습진이 빠르게 나타난다. (3) 급성 간헐성 포르피린증 - 포르포빌리노겐 디아미나아제의 부족으로 간에서 디아미노르블리닌산이 과하게 생산되면서 소변으로 많이 배설되니다. 이런 경우 고혈압, 복통이 급성으로 나타난다. (4) 지연 피부 포르피린증 - 포르피린증 중에서 가장 흔하게 발생하며 물집이 잡히는 피부의  광과민성이 나타난다. (5) 혼성 포르피린증 - 지연 피부 포르피린증과 유사하나 복통, 소화기 증상과 같은 전신 증상은 급성 간헐 포르피린증과 유사하다. (6) X-염색체 연관 프로토포르피린증 - X-염색체에 위치하므로  남아에 영향을 미치며 간에 손상이 있을 경우 간손상을 유발할 수 있어 심한 복통과 피부의 황달이 생길 수 있습니다. (7) 유전성 코프로포르피린증 - 소아기 때부터 코프로포르피린(헤모글로빈과 엽록소와 비슷한 중요 화합물 생합성 과정의 대사 중간 생성물인 코프로포르피리노젠에서 생성되는 뇨색소)의 배설이 증가하고 발작성 복통이나 구토, 사지마비, 정신증상 등 심한 복부증상이 나타나며 발작도 할 수 있다. (8) 아미노레블린산 탈수효소 결손 포르피린증 - 이 있다.

 

포르피린증 환자들은 대부분 피부의 태양광 과민성으로 인한 수포가 발생하는 것이 대표적이며 헴이 합성되지 않아 철 이동이 어려워져서 간에 철이 쌓이다보니 그로 인한 간경화나 간기능에 이상을 나타내고 복통, 구토, 빈혈, 잇몸이 줄어드는 이상 상태가 나타난다. 여기서 빈혈이 심해져 피부가 창백해지고 잇몸이 줄어들면서 치아가 길어보는 효과가 발생해 그 모습이 드라큘라와 비슷해 뱀파이어 증후군으로 불린다.

제일 특징적인 증상은 대소변에 보라색을 띄는 피가 섞여서 나타나고 우울증, 불안증상, 환각, 경력, 발작 등 정신 이상과 신체의 이상 증상이 나타난다.

 

치료방법은 현재 수액치료나 구토가 있을 경우 항구토제, 진통제를 주거나 경련이 있을 경우 항경련제까지 추가해 투약할 수 있다. 선천성 적혈구 조혈성 포르피린증에 나타나는 태양광 과민성의 경우는 자외선 차단제를 바르며 제타 카로틴을 경구 복용하며 증상을 줄일 수 있는데 용혈성 빈혈이 있을 땐 수혈을 받아야 하고 심하면 비장 적출 수술까지 받는 경우도 있다. 지연 피부 포르피린증은 술이나 경구 피임제 복용은 금지되며 정맥 절개술, 혈장교환, 작은 용량의 클로로퀴닌, 철준 킬레이터, 콜레스티라민을 경구 복용한다.

 

초기 증상은 광과민성 피부염, 빈혈, 비장의 종대, 빨간색 치아 등으로 질병을 의심할 수 있고 소변이나 대변의 색도 많이 중요하며 적혈구에서 혈색소 생합성 과정 중간에 대사산물이 많이 나타나는 것을 보고 진단할 수 있다.

 

포르피린증 환자들은 광과민증을 가지고 있다보니 밤에 활동하며 선천성 환자의 경우는 이미 얼굴이 창백하고 치아가 뱀파이어처럼 송곳니같이 보이는 효과가 있어서 사람들 앞에 잘 드러나지 못한다.

뱀파이어의 전설이 이 증후군을 본 사람에 의해 나타나게 된 것 아니냐는 가설도 있다.

 

급성 포르피린증의 경우는 초기 단계에서 복통이나 구토 등 발작, 환각이 포함된 정신 질환 등이 나타나며 심장의 부정맥이 일어나는 경우도 있다. 엄청 심한 고통이 있는데 그 고통은 급성이든 만성이든 모두 나타나는 경우가 있다. 대장의 신경계에도 영향이 가서 설사나 변비가 생기는 경우도 있다.

이렇게 많은 증상이 나타나더라도 포르피린증은 정말 잘 나타나지 않는 희귀병이라 초기 땐 오진을 내리는 경우가 많고, 모든 포르피린증이 유전이 아니며 간장병에 의해 생기는 간기능 장애의 결과로 포르피린증이 생기기도 하며 그런 경우에 황달이 나타날 수도 있다.

 

피부성 포르피린증이나 조혈성 포르피린증은 피부나 점막에 태양광과민성이 나타나 수포, 괴사 등으로 피부에 영향이 나타나거나 가려움 같은 증상이 나타난다. 피부성 포르피린증 같은 경우는 다른 포르피린증과 달리 복통이 거의 발생하지 않는다.

또 어떤 포르피린증은 여러 가지 색으로 뇨를 바꿀 때가 있다. 

포르피린증은 적혈구를 형성하는 헤모글로빈의 원료인 헴이 효소가 부족한 것이기 때문에 증강이 중증일 경우 생명이 위독할 수 있어 난치병으로 지정되는 국가도 많다.

 

포르피린뇨는 헤모글로빈의 중간대사산물이고  합성의 이상에 의해서 요중에 나타나게 된다. 건강한 사람일 경우 하루에 코프로포르피린을 0.1mg, 우로포르피린을 0.02mg 정도가 배설된다. 코프로포르피린이 증가했을 경우는 보통 알코올 중독, 납중독, 빈혈, 백혈병 등 간질환에서 볼 수 있으며 포르피린증, 우로포르피린증에서도 뚜렷하게 나타난다.

 

해당 포르피린증 중에서  선천적 포르피린증은 동물인 고양이도 걸릴 수 있으며 대부분의 증상은 사람과 비슷하지만 털이 축축하거나 광택이 없이 덥수룩한 것도 증상에 포함된다.