페닐케톤뇨증(유전자 이상)

주요증상 - 경련성 근육운동, 과다하게 긴장한 허벅지 근육, 심부건반사 증가, 구토, 과민행동, 발진 등
진료과 - 소아청소년과, 의학 유전학
발병시기 - 출생 시
치료 - 페닐알라닌 함유 음식 적게 섭취, 특수 보충

페닐케톤뇨증은 몸 안의 활동이 유동적으로 되지 않아 생기는 질환이며 유전적인 부분이 많다. 보통 신생아를 유심히 관찰해야 알 수 있고 출생 후부터 잘 예방하고 진단한다면 큰 문제를 막을 수 있어 조기 치료가 중요하다.
특정한 아미노산을 신체가 처리할 수 없을 때 나타나는 아미노산증 중 하나인데 단백질의 구성 성분이며 우리 몸에 중요한 성분인 아미노산을 처리하지 못해서 나타나는 증상이다.

뇌와 신경세포 사이에서 신호를 전달하는 페닐알라닌은 기분을 좋게 해주며 정신이 맑아지는 작용을 해주는데 이 페닐알라닌이 과하게 쌓이면 우리 몸에 부작용이 오게 되는데 그것을 바로 페닐케톤뇨증이라고 한다.

보통은 유전으로 많이 발병하며 원인이 되는 유전자 12번 염색체 장완쪽에 위치한다. 모든 페닐케톤뇨증이 유전자 변이로 생기는 건 아니지만 유전자의 요소가 300개 이상 알려져 가장 많이 발생시키는 원인으로 정해져 있습니다.
페닐케톤뇨증은 희소 질병인 만큼 1만 5천명당 1명꼴로 낮게 발병하며 한국, 일본에서는 특히나 발생 빈도가 낮다고 합니다.

아이가 비정상적으로 졸려 하고 피곤해하며 그 정도가 수유하기 힘든 정도이거나 옅은 색의 눈동자와 피부, 머리카락을 가지는 경향이 있으며 습진 같은 발진이 생기기도 한다. 부산물 때문에 소변이나 땀에서 퀴퀴한 냄새도 나고 심한 지적장애까지 보일 수 있습니다. 발작, 과다행동, 이상한 걸음걸이, 공격적 행동 등 신경학 이상도 나타나며 계속 치료하지 않고 방치할 시 자폐증이 오기도 합니다.

위 같은 경우는 치료가 늦었거나 하지 않았을 때 오는 증상이고 발작이 시작되기 전에 전조 이상 현상을 알기가 쉽지 않지만 가족들이 꾸준히 관심을 갖고 지켜보며 태어난 후 1년이 되기 전에 예방한다면 발달장애나 아이큐 저하 등의 문제는 예방할 수 있다.

페닐케톤뇨증은 혈액검사로 가장 많이 진단하는데 혈청 수치가 정상인들보다 10~60배 이상 높으며 소변을 이용해 진단도 가능하지만 영아는 출생 시 증상이 없어 생후 일정 기간 동안은 음성으로 나오기도 해 혈액검사로 판단하는 것이 가장 정확하다고 현재 보입니다.

이 질병이 확진되면 빠른 치료가 제일 중요하며 체액 내의 페닐알라닌과 대사 물질들을 줄여 뇌 손상을 예방하고 페닐알라닌은 체내에서 자체 생성이 되지 않아 기면증, 식욕감퇴, 빈혈, 심할 경우 사망까지 이르기도 해 꼭 치료를 해야 합니다.
페닐케톤뇨증을 가진 환자는 닭고기, 칠면조, 소고기, 양고기, 돼지고기, 물고기. 달걀, 치즈, 견과류, 빵, 케이크, 과자. 아이스크림, 요구르트, 콩 등과 같이 페닐알라닌이 높은 음식은 먹으면 안 되고 고단백 음식을 피하는 것이 좋습니다.

이 병은 피부가 희고 머리색이 밝아지기도 해 백인으로 오해받기도 하는데 이 질병으로 인해서 백색증이 올 수 있고 그 질병을 백색증 페닐케톤뇨증이라고 한다. 백색증은 차후에 제대로 포스팅하도록 하겠습니다.