엘러스-단로스 증후군

증상-멍, 관절 불안정증, 늘어나는 피부
관련 질환-ARC 증후군, 베크위트-위드만 증후군 등
진료과-의학유전학센터, 소아내분비대사과

콜라겐 유전자의 문제로 멍이 쉽게 들며 관절이 과하게 젖혀지는 등의 운동이 일어나고 피부 탄력이 없어져 피부가 많이 늘어나기도 합니다. 조직이 약해지는 공통성이 있는 여러 가지의 질환을 말하며 유전되는 방식은 다양하고 환자에 따라서 9가지 분류로 나뉩니다.

보통 엘러스 단로스 증후군 환자는 양수막 조기 파열로 태어난 경우가 많다. 상염색체 우성으로 유전이 되기도 하고 열성으로 유전되기도 하는데 비율을 남녀 동일하게 나타난다. 하지만 X-linked는 현재까지 여성은 이 증상을 보인 경우가 없다고 나타나 있다.

콜라겐은 단단한 섬유성 단백질인데 신체의 세포, 조직을 서로 잡아주고 강하고 유연하게 만들어주는데 이 질병은 콜라겐 이상으로 비정상적으로 관절이 느슨해지는 것이 증상이며 그런 증상 때문에 잦은 탈골도 일어납니다. 또 피부가 얇고 평범한 사람들보다 많이 늘어지며 종이처럼 약하다. 피부, 혈관 등의 신체 조직과 막도 약해지며 심장 질환, 혈관 질환이 같이 발생하기도 한다.

엘러스- 단로스 증후군 증상과 유형, 요인은 매우 다양한데 1. 일반적인 유형은 주요증상이 피부의 과한 신축성, 넓게 퍼진 얇은 상흔, 관절의 과 운동성이며 피부가 부드럽고 벨벳 소재 같이 느껴지기도 하고 탈장, 근육 긴장 저하 등이 일어난다. 보통 상염색체 우선으로 유전이 되고 유전자 COL5A1과 COL5A2에 의해 생기는 콜라겐 타입 V인 pro alpha 1(V), pro alpha 2(V) chain 이상으로 발병하게 된다.

2. 관절 과신전 유형의 주요 증상은 위와 비슷하며 이 유형 역시 상염색체 우성으로 유전이 된다.

3. 혈관형은 동맥과 자궁 파열이 쉽게 일어나며 쉽게 멍이 들고 특징적인 얼굴형을 가진다. 또 굽어진 발, 돌연사, 소관절의 과한 움직임, 근육과 힘줄의 파열 등이 일어나며 상염색체 우성으로 유전이 일어나고 유전자 COL3A1에 의해 생기는 콜라겐 타입 III인 proa 1(III) chain 내부 결함으로 발병한다.

4. 안구 및 척추측만형은 유아기의 심한 근육 긴장 저하와 눈의 공막이 약하고 쉽게 명들며 동맥이 파열되고 형제자매에게 가족력이 나타나는 것이 특징이며 상염색체 열성으로 유전이 되고 콜라겐을 조절하는 효소  lysyl hydroxylase 부족으로 발병하게 된다.

5.관절탈구형 특징은 탈구가 잦으며 심한 관절의 과 운동성, 좌우 양측 엉덩이 탈구, 흉이 쉽게 생기고 쉽게 멍들며 근육 긴장저하 등이 발생한다. 상염색체 우성으로 유전되며 COL1A1 혹은 COL1A2 유전자에 exon 6가 없어서 콜라겐 타입인 proa(I) 이나 proa 2(I) chain이 부족해서 발병한다.

6. 피부형은 피부가 심하게 약하고 늘어지며 처진다. 쉽게 멍이 들고 태아막의 조기 파열, 탈장이 일어나기도 한다.

상염색체 우성으로 유전되며 콜라겐 타입 1에 있는 procollagen N-terminal peptidase의 부족으로 발병하게 된다.

7.그 밖에 나타나는 유형들
1) EDS V : X 염색체와 관련된 유형이며 일반형과 유사하고 약하거나 보통인 증상이며 영국에서 나타납니다.
2) EDS VIII : 치주와 관련된 형이며 일반형과 비슷하나 잇몸이 찢어지기 쉬우며 발병하기 아주 드물고 병의 상태가 불확실하다고 한다. 유전의 특징은 상염색체 우성 유전된다.
3) EDS X : 일반형과 유사하고 증상이 가벼우며 비정상적인 혈소판 응집이 나타나고 병의 상태가 불확실하다. 상염색체 열성 유전으로 유전된다.

엘러스-단로스 증후군을 진단하려면 의심을 하는 것이 가장 중요하다. 피부가 늘어나는 정도와 관절이 펴지는 범위가 얼마나 큰지 확인해야 한다. 피부를 조심스럽게 위로 잡아당겨 얼마나 늘어나는지를 확인하고 베이턴 측량기 같은 비율 계량기를 사용하여 확인해야 한다.
또 전산화 단층촬영, 자기공명영상, 심장 초음파 검사 같은 특수 영상 검사를 사용할 수 있고 그로 인해 비정상적인 척추측만증의 정도를 판별하며 골밀도가 줄어든 상태를 확인할 수 있다.

엘러스-단로스 증후군 치료는 효과가 증명된 약물은 없으나 비타민C가 결체 조직에 도움을 주지만 질환에 효과를 보이는 건 아니다. 비타민은 특별하게 몸에 해롭지 않아 충분하게 섭취하도록 권하기도 합니다.

또 혈관 파열, 심장 판막 이상을 조기에 발견하기 위해 심초음파를 정기적으로 시행하고 피부를 보호하기 위해 대책을 꼭 세워야 한다.

관절이나 척추측만증을 안정시키기 위해 특별한 보행기를 사용할 수도 있으며 물리 치료, 작업 치료 방법을 통해 관절과 근육 힘을 관리하는 데 도움을 줄 수 있다. 이 증상을 가지고 있는 아이들은 스포츠를 하는 도중에 발생할 수 있는 부상을 예방하고 주의를 기울여야 합니다. 보호대를 착용하는 것이 많은 도움이 된다.

혈관 형을 가지고 있는 여성들은 임신, 출산할 경우 합병증을 일으킬 위험이 높아 산전 관리를 꼼꼼히 관리 해야 하며 유전 상담은 삶의 질을 높이는 것에 도움을 준다고 한다.