백색증

주요 증상 - 색소 결핍, 자외선 차단을 하지 못함, 홍채에 색소가 없거나 적다. 등

관련 신체 기관 - 피부, 눈

진료과 - 피부과



백색증은 멜라닌의 생합성에 지장을 초래하는 유전성 질환이라서 멜라닌 침착 조직의 색소 결핍 및 거기에 부수하는, 아래와 같은 증상을 선천적으로 초래하며 개인차가 있다.


멜라닌 색소를 가져야 할 체모·피부·홍채·맥락막·망막 색소 표피에 멜라닌 색소 결핍을 일으킨다.
털은 멜라닌의 양에 따라 백금에서 금발이 된다.

멜라닌이 거의 없는 경우에는 햇빛에 의해 황변하기도 한다.
피부는 유백색이거나 담홍색을 나타낸다.

홍채는 멜라닌의 양에 따라 무색·담청색·담갈색 등을 띄며 멜라닌이 없는 경우는 반투명으로 아닌 경우 동공과 함께 담홍색이 된다. 하지만 동공은 이와 관계없이 검은색으로 보인다. 
맥락막 및 망막 색소 표피에서의 색소 결핍 때문에 망막 위에서의 빛의 수용이 충분하지 못해 시력이 나쁘다.

안구진탕증·사시·난시·근시·원시가 나타나기도 한다. 일반적으로, 색 소량이 많은 사람일수록 시각 증상은 가볍다.
홍채에 색소가 없기(적기) 때문에 차광성이 불충분하고, 빛을 매우 눈부시게 느낀다.
피부로 자외선을 차단하지 못하고 자외선에 대한 내성이 지극히 낮다.



치료·대책으로는 현재 선천성 백색증의 치료법은 아직 개발되지 않았다.
그냥 멜라닌 색소가 부족하므로 자외선 차단이 필요하고 시력장애 등 안과 치료가 필요한 경우만 있다고 한다.



멜라닌에는 자외선에 의한 DNA 파괴나 일광화상을 막아주는 기능이 있는데 백색증인 사람은 멜라닌이 지극히 적거나 아예 없기 때문에 햇빛에 짧게 노출이 되더라도 화상을 입을 수 있다. 그리고 피부의 멜라닌 함유량이 적은 북유럽계 코카서스 인종보다도 피부암 발병 위험이 훨씬 커서 백색증인 사람은 자외선을 차단하는 것이 매우 중요하다.

자외선의 영향을 피하기 위해서는 햇빛에 노출되지 않는 것이 좋지만 일상생활에서 햇빛을 받지 않는 것은 불가능하기 때문에 야외에 나올 때는 직사광선을 가능한 피해 자외선 차단제 크림을 바르거나 긴소매를 입는 등의 대책이 필요하며 눈의 조직도 자외선에 약하기 때문에 선글라스를 착용하는 것이 좋다. 그리고 건물의 유리창 등 밖의 빛을 건물의 내부에 들어오게 하는 곳에는 자외선 차단 필터를 붙이는 것도 좋은 방법이다. 하지만 완전하게 자외선을 없애는 것은 불가능한 것을 유의 둘 필요가 있다.





백색증인 사람은 시각에 여러 가지 장애가 나타난다. 그중에 근시·원시·난시 등은 안경이나 콘택트렌즈의 착용에 의해 교정이 가능하나 맥락막의 색소 결핍에 의해 안구 내에서 빛이 산란하여 망막으로의 빛의 수용이 부족하게 되며 그 이유로 인해 시각세포의 발달에 필요한 적절한 광자 극을 얻지 못하기 때문에 시각세포가 미숙해 안경이나 콘택트렌즈로의 시력의 교정에는 한계가 있다. 먼 곳을 볼 때는 오페라글라스 근처를 볼 때는 확대경 등도 이용해 상을 크게 하면 어느 정도는 시각을 보완할 수 있다. 그리고 경계선이 불명확하기 때문에 시각에 의한 경계선의 구별도 중요하다 보니 점자블록 등의 노란 경계색은 매우 편리하다.
또 백색증인 사람은 안구진탕증을 따르기 때문에 시야가 세세하게 좌우에 흔들려 더 앞을 보기 힘들어진다. 시야가 좌우에 흔들리는 것 때문에 수직 방향보다 수평 방향의 선 쪽이 보기 쉽다.
그리고 홍채로 안구에 들어오는 광량의 조절을 하지 못해서 필요 이상의 빛이 들어가기 때문에 빛을 싫어하게 되고 그로 인해 어두운 장소를 좋아할 수 있다. 밝은 장소에 나오면 눈이 너무 부시고 빛이 아주 강하면 망막을 손상해 버리기도 한다. 이러한 것들을 방지하기 위해서는 선글라스를 끼는 것이 정말 좋은데 다만 선글라스를 쓰는 것에 의해서 색상대비가 내려가 경계선의 구별이 되기 위해 어려워지는 경우도 있다. PC나 휴대전화 등의 화면은 흑백 반전으로 하면 보기 쉬워진다.



백색증 종류 중에는 안 피부 백색증도 있는데 안 피부 백색증은 색소의 결핍이 전신에 일어나 눈과 전신의 피부(체모도 포함)에 색소의 결핍이 생기는 백색증이다.

안 피부백색증 I형
11번 상염색체 상에 있는 티로시나아제 유전자 변이에 의해 일어난다. 1989년에 나고야 대학의 팀에 의해 처음으로 책임 유전자가 해명되었다. 전신에 색소 결핍이 일어나 유백색의 피부나 블론드로 나타나며 홍채는 무색이나 파란색, 보라색이다.

OCA 1A는 치료 시 나지 음성형이라고도 불리고 치료 시 자제의 활성이 전혀 없어서 멜라닌을 전혀 생성할 수 없다.

모발은 백금색이고 홍채에도 색소여서 붉은 눈이다. 일반적으로 백색증이라 인지되고 있는 사람의 대부분이 OCA 1 A이다.
OCA 1B는 치료 시 자제의 활성은 조금 있긴 하지만 지극히 낮고 충분한 양의 멜라닌을 생성할 수 없다. 태어난 직후는 멜라닌을 가지지 않아서 OCA 1A와 같지만 함께 조금씩 멜라닌이 침착해 온다. 모발은 블론드, 눈은 담청색의 경우가 많다. OCA 1B는 그래도 멜라닌을 가지기 때문에 조금의 선탠은 할 수 있다.
OCA 1-TS는 35°C 이상으로 치료 시 자제가 실황 하는 것으로 어느 부위 온도에 따라서 멜라닌의 침착량이 바뀌게 된다. 온도의 높은 부분은 희고 낮은 부분에는 색이 드러나며 샴 고양이의 독특한 모양이 생기는 것은 OCA 1-TS 이것과 같은 증상이다.
안 피부백색증 II형
제15상 염색체상의 P 유전자 변이에 의해 일어나며 치료 시 자제의 활성은 있지만 멜라노솜 막단백질의 비정상으로 멜라닌의 원료가 멜라노솜 내에 받아들여지지 않아서 멜라닌을 생성할 수 없다. 백색증에서는 이 타입이 가장 많고 OCA 1과 비교해 봤을 때는 멜라닌이 많아 모발은 블론드나 브라운 등 홍채는 담청색이나 회색 등이지만 선탠은 할 수 없다.

안 피부백색증 III 형
제9상 염색체상의 치료 시 나지 관련 단백질-1 유전자 변이에 의해 일어난다. 치로시 나제에 의해서 생성된 드파키논을 멜라닌으로 변환하는 치료 시나 제 관련 단백질-1의 비정상에 의한 것이며 모발은 붉은 털로 붉은빛 피부를 하고 있으며 홍채는 갈색이다. 아프리카 남부나 뉴기니에서 보고 된 적은 있으나 백인이나 아시아계의 인종에게서는 현재 발견되지 않았다.

안 피부백색증 IV 형
제5상 염색체상의 막 관련 수송 단백질 유전자 변이에 의해 일어난다. 소량의 멜라닌을 가져서 사람에 따라 색소 침착의 정도는 여러 가지이다. 대부분의 보기 드물지만 백색증인 분들 4명 중 1명이 이 형태이고 일본인에 특징적인 형태이다.

안 백색증
X선 염색체상의 G 단백질 연결 수용체 - 143 유전자 변이에 의해 일어난다. 성 염색체상의 유전자 관련 증상이기 때문에 유전되며 안구에만 나타나는 백색증으로 피부나 모발의 색소 침착은 정상적인 경우가 대부분이다. 눈의 색도 사람에 따라서 여러 가지이기 때문에, 망막 검사로 진단한다.


동물도 백색증이 있는데 흰색 토끼 - 굴토끼의 백색증으로 재패니즈 화이트라는 품종으로 불리고 있다.
다이코쿠 쥐 - 시궁쥐 중 하나인데 실험용 해트나 애완동물로서 길러지고 있으며 백색증이 아닌 다이코쿠 쥐도 있다.
우파루파 - 메기시고 사라 만다는 유형 성숙 개체(악 솔로 틀)의 백색증으로 범 무늬 도롱뇽과의 인위적인 교배에 의해 만들어졌다.
실험용 쥐 - 생쥐의 백색증.
금 준 -백색증인 무지개송어의 중국명. 연어과의 백색증은 중국에서는 매우 진귀 되어 축하의 요리에 나온다. 양식에 있어서는, 성장 정도를 간단하게 판단하기 위한 표지어로써 이용된다.
시로코리 - 코리도라스 속의 백색증의 통칭. 사육 상태에서는 통상 개체보다 양호하며 코리도라스·아이네우스 등이 유명하다.