반응형 희귀병18 파브리병(앤더슨-파브리병) 진료과-내분비학, 신장학, 피부과, 심장학병인-유전치료-효소 대체 파브리병(앤더슨-파브리병)은 신체의 많은 부분에 영향을 미칠 수 있는 희귀한 유전병이다.리소좀 축적병이라는 질환군에 속하며 이 병을 만드는 유전적 돌연변이는 생체 분자를 처리하는 효소의 기능을 방해하여 스핑고지질(세포막을 구성하는 두번재 지질)이 혈관이나 기타 기관의 벽에 쌓이도록 한다.유전은 X염색체를 통해 유전되며 가끔 질병 발생과 관련된 알파-갈락토시데이스라고 하는 효소 활성을 측정하는 혈액 검사를 통해 진단되지만 여성의 경우 유전자 검사로도 진단되기도 한다.파브리병의 치료는 상태에 따라 다르며 부족한 효소를 대체하여 근본적인 원인을 해결할 수 있다. 1898년 피부과의사 요하네스 파브리와 외과의사 윌리엄 앤더슨이 처음으로 발견하여 .. 2024. 11. 1. 뱀파이어 증후군(포르피린증) 해당 신체 기관 - 혈액 진료과 - 신경과, 혈액종양내과 증상 - 창백, 구토, 광과민성, 잇몸 위축, 빈혈 등 관련 있는 질환 - 간경화, 용혈빈혈, 당뇨병 해당 질병은 선천적이든 후천적이든 글라이신에서 포르피린에 이르는 경로의 효소가 부족해서 중간체에서 축적 돼 발생하는 질병이다. 중간체에 해당하는 곳은 주로 적혈구나 간, 체액 등 해당되어 있고 해당된 중간체에 축적이 되면서 보라색을 띄는 대변이나 소변을 보는 것이 특징적인 증상이며 따라서 포르피린의 이름은 보라색의 색소를 의미한다. 종류로는 (1) 선천성 적혈구 조혈성 포르피린증 - 상염색체 열성으로 유전되며 태어나자마자 기저귀에 적색뇨를 보인다. (2) 적혈구 생성 프로토포르피린증 - 배설이 증가하며, 적색의 오줌이 나타나고 태변을 동반한다 철 .. 2023. 3. 8. 이전 1 2 3 4 5 다음
