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희귀병18

베체트병(Behçet's Disease) 관련 신체기관: 신경계, 위장관계, 피부, 눈증상 : 눈의 통증,  시력 감소,  혈전증,  생식기 궤양,  눈부심,  무릎 부위 통증,  발진,  피부염증,  구강궤양, 포도막염,  심부정맥 색전증,  피부염진료과 : 소화기내과, 류마티스내과동의어 : 베체트,베체트 증후군,베체트씨병  베체트병(Behçet's Disease)은 전신에 영향을 미칠 수 있는 만성 염증성 질환으로, 주요 증상으로는 구강 궤양, 생식기 궤양, 피부 병변, 눈의 염증 등이 나타납니다. 이 질환은 주로 면역계의 과도한 반응으로 인해 발생하며, 혈관벽에 염증을 일으켜 여러 기관에 영향을 미칠 수 있습니다. 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있습니다.1. 발생 원인.. 2024. 12. 13.
관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증(lepto-SEMDJL) 관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증(Arthrogryposis with narrow thorax and proximal focal femoral hypoplasia)은 드문 유전적 골격계 질환으로, 관절의 제한된 운동성, 좁은 흉곽, 대퇴골의 근위부 국소적 발육부전 등의 특징을 보입니다. 이 질환은 다양한 골격계 이상 및 전신적 영향을 미치며, 주로 선천적으로 나타납니다.아래는 이 질환의 정의, 원인, 병리, 증상, 진단, 치료 및 관리, 그리고 예후에 대한 3000자 분량의 설명입니다.1. 정의와 개요관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증은 관절과 골격에 중대한 영향을 미치는 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 일반적으로 다음의 세 가지 특징으로 요약됩니다.관절이완(Arthrogryposis): .. 2024. 12. 11.
고함스병(고함-스타우트병) 고함스병(Gaucher's Disease, 고쉐병)은 리소좀 축적 질환의 일종으로, 글루코세레브로시다아제(glucocerebrosidase) 효소의 결핍으로 인해 특정 지방물질(글루코세레브로사이드)이 몸의 세포와 조직에 축적되는 희귀 유전 질환입니다. 프랑스의 의사 필립 고쉐(Philippe Gaucher)가 처음으로 발견했기 때문에 그의 이름을 따서 명명되었습니다. 이 질병은 전 세계적으로 드물지만, 특정 인구 집단에서 상대적으로 높은 빈도로 나타나기도 합니다. 1. 고함스병의 원인고함스병은 GBA1 유전자에 발생한 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 글루코세레브로시다아제라는 효소를 생성하는 역할을 합니다. 이 효소는 리소좀 내부에서 지방 물질을 분해하는 데 필수적입니다.글루코세레브로시다아제가 부.. 2024. 12. 10.
강직인간 증후군(Stiff Person Syndrome, SPS) 1. 개요강직인간 증후군은 신경계에 영향을 미치는 드문 자가면역성 질환으로, 근육의 경직과 경련을 주된 특징으로 합니다. 이 질환은 처음 발견된 이후로도 환자 수가 극히 적어, 희귀질환으로 분류됩니다. 정확한 병태생리는 아직 완전히 밝혀지지 않았으나, 신경 전달 물질의 이상과 자가항체가 주요 원인으로 지목됩니다.2. 원인강직인간 증후군은 자가면역 반응과 관련이 깊습니다. 환자의 혈액에서 항-GAD65(글루탐산 탈탄산효소) 항체가 발견되는 경우가 많습니다. 이는 GABA(감마아미노부티르산)라는 신경전달물질의 생성을 방해하여 근육이 과도하게 긴장하도록 만듭니다. 일부 환자에게는 항-앰피피신(amphiphysin) 항체도 발견되며, 이 경우 종양(특히 유방암, 폐암)과 연관성이 있습니다.3. 증상근육 경직: .. 2024. 12. 9.