조로증(빨리 늙는병)
진료과 : 소아청소년과, 정형외과, 심장내과/외과, 의학유전학과증상 : 성장지연 및 저신장, 특징적인 얼굴 모양, 탈모, 피하지방 소실통상적 발병 시기 : 9~24개월기간 : 장기간병인 : 유전자 돌연변이진단 방식 : 유전자 검사, 임상증상평가, 방사선검사, 심장초음파 검사치료법 : 저용량 아스피린 투여, 성장호르몬 치료예후 : 8-21세 사이에 사망, 평균 수명 13-14.5세빈도 : 전 세계적으로 4백만~8백만명 중 1명 조로증은 유전적 돌연변이에 의해 발생하는 희귀 질환으로, 어린 나이에 노화가 급격히 진행되는 특징을 가진다. 가장 잘 알려진 형태는 허친슨-길포드 조로증 증후군(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, HGPS)이다. 이 질환은 전 세계적으로 매우 드물게 ..
2025. 1. 6.
에드하임 체스터병(종양)
진료과 : 혈액종양내과, 류마티스내과, 내분비내과 등증상 : 뼈통증, 두통, 발작, 인지 장애, 호흡곤란, 안구돌출 등통상적 발병 시기 : 40~60세 발병기간 : 32개월병인 : 분명하지 않으나 환자의 50% 이상이 유전자 변이진단 방식 : 임상증상평가, CT, MRI, 조직생검, 면역조직화학검사투약 : 인터페론-a, 방사선치료, 코르티코스테로이드, BRAF 억제제(베무라페닙)예후 : 합병증빈도 : 전 세계적 500명 이상, 남성이 여성보다 약간 더 발병 에드하임-체스터병(Erdheim-Chester Disease, ECD)은 매우 희귀한 조직구증식증으로, 성인에서 주로 발생하는 만성 진행성 질환입니다. 이 병은 조직구라는 면역 세포가 과도하게 증식하여 여러 장기와 조직에 침착함으로써 다양한 증상을 유..
2024. 12. 29.
단순성 수포성 표피 박리증(전신에 물집잡히는 병)
진료과 : 피부과, 유전학 상담 클리닉(필요사), 재활의학과(합병증 발병 시), 소아청소년과(소아환자의 경우)증상 : 피부물집, 손톱이상, 통증, 피부착색변화발병시기 : 출생 직후, 유아기, 유년기, 성인기 (드물게 발병)병인 : 변이유전자빈도 : 신생아 100만 명당 약 10~20명 꼴예후 : 대체로 양호 하지만 합병증 예방 중요진단 방식 : 피부생검, 유전자검사, 면역형광검사 단순성 수포성 표피 박리증(Simplex Epidermolysis Bullosa, EBS)은 유전적으로 발생하는 희귀한 피부질환으로, 피부의 외부 층인 표피(epidermis)가 약간의 물리적 압력이나 마찰에도 쉽게 손상되어 물집이나 상처를 형성하는 특징이 있습니다. 이 질환은 피부의 구조적 안정성을 담당하는 케라틴 단백질(Ke..
2024. 12. 26.
헤모라크리아(피눈물흘리는 병)
증상 : 눈물에 혈액이 섞여 나옴, 눈의 충혈, 통증, 시야 흐림진단 방식 : 증상, 통증여부, 결막, 각막, 눈물샘 검사,CT나 MRI촬영, 혈액검사 등 헤모라크리아(Hemolacria)는 눈물에 피가 섞여 나오는 증상을 말합니다. 이 증상은 드물며 다양한 원인으로 인해 발생할 수 있습니다. 아래는 헤모라크리아에 대한 상세한 설명입니다.1. 정의 및 개요헤모라크리아는 눈물이 혈액과 섞여 분비되는 증상으로, 눈물샘이나 눈 주변 조직의 이상으로 인해 발생합니다. 증상이 일시적일 수도 있고, 반복적으로 나타날 수도 있습니다. 드문 경우이지만, 어떤 질환의 징후일 가능성이 있으므로 원인을 정확히 파악하는 것이 중요합니다.2. 주요 원인헤모라크리아의 원인은 다음과 같이 다양합니다.1) 외상 및 자극외부 충격:..
2024. 12. 24.
