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멜라스 증후군(MELAS Syndrome) 진료과 : 소아청소년과관련질병 : 치매, 뇌졸중 멜라스 증후군(Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes)은 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 돌연변이에 의해 발생하는 유전적 희귀 질환입니다. 이 질환은 신경학적, 근육계 및 전신적 증상을 초래하며, 주로 어린 시절 또는 청소년기에 발병합니다. 이름에서 알 수 있듯이, 뇌병증(encephalopathy), 젖산 산증(lactic acidosis), 그리고 **뇌졸중 유사 발작(stroke-like episodes)**이 주요 특징입니다.원인멜라스 증후군의 원인은 미토콘드리아 DNA의 돌연변이로, 주로 MT-TL1 유전자(mitochondrial tRNA leucine.. 2024. 12. 21.
오늘의 少女 가수 ☞ 민서 본명 : 김민서생년월일 :  1996년 4월 9일출신지 : 광주광역시키 :170cm혈액형 : O형소속사 : 에이사이드컴퍼니별명 :  잎새달, 밍서팬덤 : 민들레데뷔연도 : 2018년 3월 6일공식홈피 : ARTIST > SINGER > | Bill Entertainment 인스타그램 : 민서/MINSEO(@minse0_96) • Instagram 사진 및 동영상   민서 스토리민서!! 많은 분들께서 모르는 가수일 수 있다고 생각하지만, 옛날 윤종신의 좋아를 불렀던 가수라고 말하면 보통아시더라고요!!저는 민서를 정말 좋아해서 오늘 포스팅 가수로 모셔왔습니다 😀민서의 노래는 나중에 노래 포스팅으로 한 번 소개해드리겠습니다 :) Episode.1 2015년 슈퍼스타 K7민서는 2015년도에 방영한 슈퍼스타 .. 2024. 12. 20.
라포라병(Lafora disease) 라포라병(Lafora disease)은 희귀 유전성 신경퇴행성 질환으로, 주로 청소년기에 발병하며 간질(경련)과 점진적인 신경학적 퇴행을 특징으로 합니다. 이 병은 **라포라체(Lafora bodies)**라고 불리는 비정상적인 다당류 입자의 축적으로 인해 발생합니다. 주요 정보는 다음과 같습니다:1. 원인유전적 요인:EPM2A 또는 NHLRC1 (EPM2B) 유전자에 돌연변이가 원인.상염색체 열성 유전으로 부모가 각각 변이 유전자를 전달합니다.이 유전자들은 글리코겐 대사에 관여하는 단백질을 암호화하며, 이 과정의 이상으로 라포라체가 축적됩니다.2. 증상간질 발작:초기에 뇌전증 발작(myoclonic seizures)이 흔하게 나타납니다.발작의 빈도와 강도가 점점 심해집니다.신경학적 퇴행:인지기능 저하(.. 2024. 12. 20.
오늘의 少女 Group ☞ 브레이브걸스(BraveGirls) 2021년 상반기에 진짜 대한민국을 강타한 걸그룹이죠 :)조금 늦은 포스팅이지만​ "롤린"으로 역주행을 제대로 일으킨 브레이브 걸스에 대해 포스팅 할게요. 😍(※2기 멤버들에 관한 포스팅입니다.)  그룹명 : 브레이브걸스소속사 : 브레이브 엔터테인먼트팬덤 : 피어레스멤버수 : 4명 (현재)데뷔년도 : 2011년 4월 8일(1기) , 2016년 2월 16일 (2기) 데뷔곡 : 아나요.(1기), 변했어(2기) 인스타그램 : https://www.instagram.com/bravegirls.official/공식팬카페 : https://cafe.daum.net/BraveGirls0409  Member.1 민영⚡본명 : 김민영⚡생년월일 : 1990년 9월 12일⚡출생지 : 경기도 성남⚡본관 : 경주김씨⚡키 : .. 2024. 12. 19.

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