코넬리아 드 랑예 증후군(웃거나 울면 죽는 병)
진료과 : 의학유전학센터, 의학유전학과증상 : 성장 지연, 정신지체, 다모증, 심장 결함, 청력 장애, 시력장애, 행동장애 등등통상적 발병 시기 : 태아기~출생 시기간 : 평생병인 : 유전자 변이진단 방식 : 신체 검진, 가족력, 유전자, 방사선 검사, 등투약 : 물리치료, 작업치료, 언어치료, 행동치료 등예후 : 개인마다 다름빈도 : 10,000~30,000명당 1명 코넬리아 드 랑예 증후군(CdLS)은 선천적 유전 질환으로, 전신에 걸친 발달 장애와 다양한 신체적, 정신적 문제를 유발합니다. 이 질환은 성장, 인지 발달, 행동, 신체적 특징에 영향을 미치며, 임상 증상은 경증에서 중증까지 다양하게 나타날 수 있습니다.1. 원인CdLS는 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, 대부분 세포 분열과 DNA 복구..
2024. 12. 30.
에드하임 체스터병(종양)
진료과 : 혈액종양내과, 류마티스내과, 내분비내과 등증상 : 뼈통증, 두통, 발작, 인지 장애, 호흡곤란, 안구돌출 등통상적 발병 시기 : 40~60세 발병기간 : 32개월병인 : 분명하지 않으나 환자의 50% 이상이 유전자 변이진단 방식 : 임상증상평가, CT, MRI, 조직생검, 면역조직화학검사투약 : 인터페론-a, 방사선치료, 코르티코스테로이드, BRAF 억제제(베무라페닙)예후 : 합병증빈도 : 전 세계적 500명 이상, 남성이 여성보다 약간 더 발병 에드하임-체스터병(Erdheim-Chester Disease, ECD)은 매우 희귀한 조직구증식증으로, 성인에서 주로 발생하는 만성 진행성 질환입니다. 이 병은 조직구라는 면역 세포가 과도하게 증식하여 여러 장기와 조직에 침착함으로써 다양한 증상을 유..
2024. 12. 29.
