반응형 분류 전체보기51 엘러스-단로스 증후군 증상-멍, 관절 불안정증, 늘어나는 피부 관련 질환-ARC 증후군, 베크위트-위드만 증후군 등 진료과-의학유전학센터, 소아내분비대사과 콜라겐 유전자의 문제로 멍이 쉽게 들며 관절이 과하게 젖혀지는 등의 운동이 일어나고 피부 탄력이 없어져 피부가 많이 늘어나기도 합니다. 조직이 약해지는 공통성이 있는 여러 가지의 질환을 말하며 유전되는 방식은 다양하고 환자에 따라서 9가지 분류로 나뉩니다. 보통 엘러스 단로스 증후군 환자는 양수막 조기 파열로 태어난 경우가 많다. 상염색체 우성으로 유전이 되기도 하고 열성으로 유전되기도 하는데 비율을 남녀 동일하게 나타난다. 하지만 X-linked는 현재까지 여성은 이 증상을 보인 경우가 없다고 나타나 있다. 콜라겐은 단단한 섬유성 단백질인데 신체의 세포, 조직을 서로 잡.. 2023. 3. 19. 난소과자극증후군 진료과 - 산부인과 관련 신체 기관 - 난소 난소과자극증후군은 배란 유도를 위해 투여한 생식샘자극호르몬에 의해 여러 개의 난포를 동시에 성장하게 되면서 발생하는 합병증으로 혈관 투과성을 증가시키는 물질 분비가 증가해서 체액이 혈관 외 다른 공간에 쌓이며 발생하게 되는데 드물게는 배란유도제만으로도 발생하기도 하지만 대부분 과배란 유도를 위해 생식샘자극호르몬을 투여했을 떄 발병된다. 이 현상으로 모세혈관에서 혈과내액이 밖으로 쌒여서 복수, 흉수 등이 발생하며 혈액 점도가 늘어나고 혈전이 높아져 증상이 다양하고 합병증이 생길 수 있다. 젊은 나이, 저체중, 고용량의 생식샘자극호르몬 사용 등의 과거력이 발생률을 높이고 평균적인 용량의 호르몬제를 사용하더라도 난소가 과하게 자극받을 수 있는 자궁 환경의 여성에게 .. 2023. 3. 15. 페닐케톤뇨증(유전자 이상) 주요증상 - 경련성 근육운동, 과다하게 긴장한 허벅지 근육, 심부건반사 증가, 구토, 과민행동, 발진 등 진료과 - 소아청소년과, 의학 유전학 발병시기 - 출생 시 치료 - 페닐알라닌 함유 음식 적게 섭취, 특수 보충 페닐케톤뇨증은 몸 안의 활동이 유동적으로 되지 않아 생기는 질환이며 유전적인 부분이 많다. 보통 신생아를 유심히 관찰해야 알 수 있고 출생 후부터 잘 예방하고 진단한다면 큰 문제를 막을 수 있어 조기 치료가 중요하다. 특정한 아미노산을 신체가 처리할 수 없을 때 나타나는 아미노산증 중 하나인데 단백질의 구성 성분이며 우리 몸에 중요한 성분인 아미노산을 처리하지 못해서 나타나는 증상이다. 뇌와 신경세포 사이에서 신호를 전달하는 페닐알라닌은 기분을 좋게 해주며 정신이 맑아지는 작용을 해주는데 .. 2023. 3. 14. 근디스트로피(근이영양증) 근디스트로피, 근이영양증, 근위축증이라고 하기도 하는 이 질병은 주요증상 - 진행하는 근쇠약과 근위축 진료과 - 소아청소년과, 신경과 관련 질병 - 뒤센근디스트로피, 베커근디스트로피, 팔다리이음근디스트로피 등 뒤센형 근이영양증(DMD)은 총 13가지의 근이영양증 중 제일 흔하다. 이 근이영양증은 여아보다 남아에게 더 많이 나타나고 2~5세 사이에 근위축이 나타나며 뛰거나 계단을 오르는 데 어렵고 배를 앞으로 내밀고 등이 움푹 들어간 자세로 걷는데 근이영양증 아동의 위축된 부위는 하지근육 지방조직에 의해 대체되기 때문에 상대적으로 비대해진다. 이 아동은 눕거나 앉은 자세에서 일어나는 것이 어렵고 또 쉽게 넘어질 수 있으며 10~14세 이르면 걷는 것 조차 할 수 없게 된다. 마지막에는 손과 손가락의 기능이.. 2023. 3. 13. 이전 1 ··· 4 5 6 7 8 9 10 ··· 13 다음
