반응형 분류 전체보기51 고함스병(고함-스타우트병) 고함스병(Gaucher's Disease, 고쉐병)은 리소좀 축적 질환의 일종으로, 글루코세레브로시다아제(glucocerebrosidase) 효소의 결핍으로 인해 특정 지방물질(글루코세레브로사이드)이 몸의 세포와 조직에 축적되는 희귀 유전 질환입니다. 프랑스의 의사 필립 고쉐(Philippe Gaucher)가 처음으로 발견했기 때문에 그의 이름을 따서 명명되었습니다. 이 질병은 전 세계적으로 드물지만, 특정 인구 집단에서 상대적으로 높은 빈도로 나타나기도 합니다. 1. 고함스병의 원인고함스병은 GBA1 유전자에 발생한 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 글루코세레브로시다아제라는 효소를 생성하는 역할을 합니다. 이 효소는 리소좀 내부에서 지방 물질을 분해하는 데 필수적입니다.글루코세레브로시다아제가 부.. 2024. 12. 10. 오늘의 少女 Singer ☞로시(Rothy) 오늘은!! 특별하게 솔로 여가수를 데려왔어요🎈제가 한 1년 전쯤인가 그때 알게 된 가수인데지금 엄청 팬이 되었거든요~!! 여러분들에게도 소개를 해주고 싶었습니다.아직 유명하지 않아 아는 사람이 별로 없을 것 같지만그런 가수들 있잖아요 "나만 알고 싶은 가수" 그런 가수 중 한 명이랍니다!정말 뜰 것 같은 가수라 포스팅해봐요 :) 가수 : 로시(Rothy)본명 : 강주희출생 : 99년 5월 6일출생지 : 인천광역시 계양구종교 : 개신교데뷔 연도 : 2017년MBTI : INFP소속사 : 도로시컴퍼니팬덤명 : 블루밍인스타그램 : https://www.instagram.com/rothy_ming/공식홈페이지 : http://www.dorothycp.com/html/main.html공식팬카페 : https.. 2024. 12. 9. 강직인간 증후군(Stiff Person Syndrome, SPS) 1. 개요강직인간 증후군은 신경계에 영향을 미치는 드문 자가면역성 질환으로, 근육의 경직과 경련을 주된 특징으로 합니다. 이 질환은 처음 발견된 이후로도 환자 수가 극히 적어, 희귀질환으로 분류됩니다. 정확한 병태생리는 아직 완전히 밝혀지지 않았으나, 신경 전달 물질의 이상과 자가항체가 주요 원인으로 지목됩니다.2. 원인강직인간 증후군은 자가면역 반응과 관련이 깊습니다. 환자의 혈액에서 항-GAD65(글루탐산 탈탄산효소) 항체가 발견되는 경우가 많습니다. 이는 GABA(감마아미노부티르산)라는 신경전달물질의 생성을 방해하여 근육이 과도하게 긴장하도록 만듭니다. 일부 환자에게는 항-앰피피신(amphiphysin) 항체도 발견되며, 이 경우 종양(특히 유방암, 폐암)과 연관성이 있습니다.3. 증상근육 경직: .. 2024. 12. 9. 파브리병(앤더슨-파브리병) 진료과-내분비학, 신장학, 피부과, 심장학병인-유전치료-효소 대체 파브리병(앤더슨-파브리병)은 신체의 많은 부분에 영향을 미칠 수 있는 희귀한 유전병이다.리소좀 축적병이라는 질환군에 속하며 이 병을 만드는 유전적 돌연변이는 생체 분자를 처리하는 효소의 기능을 방해하여 스핑고지질(세포막을 구성하는 두번재 지질)이 혈관이나 기타 기관의 벽에 쌓이도록 한다.유전은 X염색체를 통해 유전되며 가끔 질병 발생과 관련된 알파-갈락토시데이스라고 하는 효소 활성을 측정하는 혈액 검사를 통해 진단되지만 여성의 경우 유전자 검사로도 진단되기도 한다.파브리병의 치료는 상태에 따라 다르며 부족한 효소를 대체하여 근본적인 원인을 해결할 수 있다. 1898년 피부과의사 요하네스 파브리와 외과의사 윌리엄 앤더슨이 처음으로 발견하여 .. 2024. 11. 1. 이전 1 2 3 4 5 6 7 8 ··· 13 다음
