반응형 전체 글53 페닐케톤뇨증(유전자 이상) 주요증상 - 경련성 근육운동, 과다하게 긴장한 허벅지 근육, 심부건반사 증가, 구토, 과민행동, 발진 등 진료과 - 소아청소년과, 의학 유전학 발병시기 - 출생 시 치료 - 페닐알라닌 함유 음식 적게 섭취, 특수 보충 페닐케톤뇨증은 몸 안의 활동이 유동적으로 되지 않아 생기는 질환이며 유전적인 부분이 많다. 보통 신생아를 유심히 관찰해야 알 수 있고 출생 후부터 잘 예방하고 진단한다면 큰 문제를 막을 수 있어 조기 치료가 중요하다. 특정한 아미노산을 신체가 처리할 수 없을 때 나타나는 아미노산증 중 하나인데 단백질의 구성 성분이며 우리 몸에 중요한 성분인 아미노산을 처리하지 못해서 나타나는 증상이다. 뇌와 신경세포 사이에서 신호를 전달하는 페닐알라닌은 기분을 좋게 해주며 정신이 맑아지는 작용을 해주는데 .. 2023. 3. 14. 근디스트로피(근이영양증) 근디스트로피, 근이영양증, 근위축증이라고 하기도 하는 이 질병은 주요증상 - 진행하는 근쇠약과 근위축 진료과 - 소아청소년과, 신경과 관련 질병 - 뒤센근디스트로피, 베커근디스트로피, 팔다리이음근디스트로피 등 뒤센형 근이영양증(DMD)은 총 13가지의 근이영양증 중 제일 흔하다. 이 근이영양증은 여아보다 남아에게 더 많이 나타나고 2~5세 사이에 근위축이 나타나며 뛰거나 계단을 오르는 데 어렵고 배를 앞으로 내밀고 등이 움푹 들어간 자세로 걷는데 근이영양증 아동의 위축된 부위는 하지근육 지방조직에 의해 대체되기 때문에 상대적으로 비대해진다. 이 아동은 눕거나 앉은 자세에서 일어나는 것이 어렵고 또 쉽게 넘어질 수 있으며 10~14세 이르면 걷는 것 조차 할 수 없게 된다. 마지막에는 손과 손가락의 기능이.. 2023. 3. 13. 지방이상증(지방이영양증) 진료과-내분비학 이 질병은 피하지방이 소실되고 인슐린 저항성을 강하게 발달시켜 전체적인 신체 부위에 정상적이지 않은 체지방 손실을 나타내는 병입니다. 지방이 영양증은 유전적 기여도나 분포에 따라서 선천성인지 후천성인지를 보고 분류할 수 있으며 유전으로 생겼을 경우 가장 흔한 질병은 선천성 전신 지방이영양증, 가족성 부분 지방이영양증 이고 후천성으로 제일 많이 나타나는 경우는 후천성 전신 지방이영양증과 후천성 부분 지방이영양증이 있다. 지방이상증은 몸통, 얼굴, 목 등 특정 부위에 지방이 모이는데 또 반면 다리나 팔에는 지방이 전혀 없거나 거의 없으며 심한 경우는 신체에 지방 조직이 거의 없어서 사람이 심각할 정도로 날씬하고 근육질로 보이기도 합니다. 나타나는 증상으로는 위에 말한 것과 같이 특정 부위에 .. 2023. 3. 10. 길랭(랑)-바레 증후군 진료과-신경과 관련 증상-근무력증 등 관련 질병-폐렴, 장염, 코로나19 등 증후군의 처음 나타나는 증상은 무감각, 저림, 고통이 단독으로 보이거나 복합적으로 나타난다. 그러다 다리와 팔의 힘이 빠지며 시간이 흐를수록 점점 더 심해진다. 힘이 빠지는 것은 가장 심각한 상황에 가기까지 반나절에서 4주까지 걸릴 수 있고 그 후엔 변동이 없다. 보통 4주까지 진행되는 것은 5명분의 1명 정도며 목 근육까지도 수 있고 절반 가까이는 뇌신경에 이상이 생기기도 한다. 이런 이상이 생김으로 인해 안면 근육이 약해지고, 음식을 쉽게 올 수 있다. 그중 8%는 발에만 영향을 주고 방광과 항문 근육이 영향을 받는 경우도 있는데 그런 경우는 극히 드물다. 증후군 환자의 대략 1/3은 계속 걸을 수 있는데 약화가 진행을 멈추.. 2023. 3. 9. 이전 1 ··· 5 6 7 8 9 10 11 ··· 14 다음
