로트문드-톰슨 증후군(피부다형 위축증)
진료과 : 신경과증상 : 뼈기형, 골감소, 청소년백내장, 작은 키, 피부발진 등통상적 발병 시기 : 초기 영아시절기간 : 평생병인 : 유전자 변이진단 방식 : 유전자검사치료법 : 없음 로트문드-톰슨 증후군은 드문 유전적 질환으로, 피부 변화, 골격 이상, 성장 지연, 암 발병 위험 증가 등 다양한 임상 증상을 특징으로 합니다. 이 증후군은 주로 RECQL4 유전자 변이에 의해 발생하며, 상염색체 열성으로 유전됩니다. 아래에서 이 증후군의 주요 특징, 원인, 진단, 치료 방법 등을 구체적으로 설명합니다.1. 주요 특징RTS는 다양한 임상적 표현형을 나타내며, 각 환자마다 증상의 심각성과 양상이 다를 수 있습니다. 주요 증상은 다음과 같습니다.1.1. 피부 증상광선각화증(Poikiloderma): RTS의 ..
2025. 1. 12.
페스트병(흑사병)-벼룩에 물리면 죽거나 피부가 썩는병
진료과 : 감염병 전문의, 신경과증상 : 고열, 근육통, 궤양, 호흡곤란, 구토, 설사, 피부괴저통상적 발병 시기 : 림프절형 2~5일, 폐렴형 1~3일, 패혈증형 즉시~3일기간 : 3~5일내 사망병인 : 페스트균 감염진단 방식 : PCR 검사, 고름 검체 채취 등치료법 : 스트렙토마이신, 겐타마이신, 독시사이클린, 레보플로삭신 등예후 : 림프절형: 치료 시 치명률 5~15%, 폐렴형: 24시간 내 치료하지 않으면 치명률 매우 높음, 패혈증형: 치명률 약 33%빈도 : 연간 600건 미만 페스트병(Pestilence)은 인간 역사에서 가장 치명적이고 파괴적인 전염병 중 하나로, 주로 **흑사병(Black Death)**으로 알려져 있습니다. 이 병은 주로 14세기 유럽에서 대유행을 일으켰으며, 약 2억 ..
2025. 1. 11.
한센병(문둥병)-신의 형별로 불린 병
진료과 : 신경과증상 : 피부병변, 안구 질병, 감각소실, 토안(눈이 감기지 않음)통상적 발병 시기 : 잠복기는 9개월~20년으로 다양하고 평균 5~7년기간 : 만성 질환병인 : 한센균 감염진단 방식 : 말초신경 검사, 임상증상 확인, 피부조직 병리검사 등치료법 : 답손, 크로파지민 등 항생제, 재활치료 등예후 : 적절한 치료 시 완치 가능, 신경 손상, 후유증 발생빈도 : 연간 1만 명당 1건 한센병은 **미코박테리움 레프라(Mycobacterium leprae)**라는 세균에 의해 발생하는 만성 감염성 질환입니다. 이 병은 주로 피부, 말초 신경, 점막(특히 코 점막), 눈에 영향을 미치며, 심한 경우 변형이나 장애를 초래할 수 있습니다. 한센병은 고대부터 알려진 질환으로, 한때 사회적으로 심각한 낙..
2025. 1. 10.
