관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증(lepto-SEMDJL)
관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증(Arthrogryposis with narrow thorax and proximal focal femoral hypoplasia)은 드문 유전적 골격계 질환으로, 관절의 제한된 운동성, 좁은 흉곽, 대퇴골의 근위부 국소적 발육부전 등의 특징을 보입니다. 이 질환은 다양한 골격계 이상 및 전신적 영향을 미치며, 주로 선천적으로 나타납니다.아래는 이 질환의 정의, 원인, 병리, 증상, 진단, 치료 및 관리, 그리고 예후에 대한 3000자 분량의 설명입니다.1. 정의와 개요관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증은 관절과 골격에 중대한 영향을 미치는 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 일반적으로 다음의 세 가지 특징으로 요약됩니다.관절이완(Arthrogryposis): ..
2024. 12. 11.
