다운증후군
진료과 : 소아 청소년과, 의학유전학과증상 : 특징적인 얼굴모양, 심장 기형, 소화기 기형, 시력 및 청력 문제 등통상적 발병 시기 : 태아기~ 출생시기간 : 평생병인 : 21번 염색체가 3개 존재진단 방식 : 임상적 특징, 말초혈액염색체 검사, 산전 진단치료법 : 정기적인 건강 검진, 물리치료, 언어치료 등등예후 : 55세 이상 생존 가능빈도 : 신생아 700~800명당 1명 다운증후군(Down syndrome)은 염색체 이상으로 발생하는 선천적인 질환으로, 21번 염색체가 정상보다 하나 더 많아 총 47개의 염색체를 가지는 삼염색체(trisomy 21) 상태에서 나타납니다. 이 질환은 신체적, 인지적 발달에 영향을 미치며 다양한 특성과 건강 문제를 동반할 수 있습니다.원인과 발생 기전다운증후군의 주요..
2025. 1. 2.
브라운-세카르 증후군(척수마비 증후군)
진료과 : 신경과증상 : 운동마비, 통증, 온도감각소실, 방광과 배변조절 기능상실 등통상적 발병 시기 : 평균 연령은 48-52세, 22-75세도 보고됨기간 : 2일~19개월병인 : 외상성 손상, 척수 종양, 허혈, 잠수병 등진단 방식 : 병력 청취, 신체검사, MRI투약 : 스테로이드, 통증 조절 약물, 근육 증상 조절 약물예후 : 보통 1~6개월 내 회복빈도 : 전체 외상성 척수 손상의 약 3% 브라운-세카르 증후군(Brown-Séquard Syndrome)은 척수의 한쪽 반이 손상됨으로써 발생하는 신경학적 증후군입니다. 이는 척수의 횡단면 손상으로 인해 신경학적 결손이 비대칭적으로 나타나며, 손상된 측과 반대 측에서 서로 다른 감각 및 운동 이상을 보이는 것이 특징입니다.1. 정의 및 역사브라운-세..
2024. 12. 28.
하이랜더 증후군(Highlander Syndrome)-늙지않는 병
진료과 : 내분비내과, 유전학클리닉/소아유전과, 노인의학과, 소아과/소아내분비과, 신경과/심리상담과관련질병 : 증후군 X, 성장호르몬 결핍증, 프제르-로빈증후군, 텔로미어 이상질환, 희귀 조로증 하이랜더 증후군(Highlander Syndrome)은 매우 드문 의학적 상태로, 생물학적 노화가 비정상적으로 느리게 진행되는 현상을 가리킵니다. 이를 통해 영향을 받은 개인은 외형적으로나 생리적으로 나이에 비해 젊게 보이거나 느껴지게 됩니다. 이 증후군은 상상이나 영화에서 주로 묘사된 가상의 개념으로 잘 알려져 있지만, 드문 실제 사례가 학계에 보고되기도 했습니다.1. 하이랜더 증후군의 특성하이랜더 증후군을 가진 사람들은 다음과 같은 특징을 보일 수 있습니다:외형적 젊음 유지: 나이가 들어도 주름, 피부 노화,..
2024. 12. 15.
