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유전병5

관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증(lepto-SEMDJL) 관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증(Arthrogryposis with narrow thorax and proximal focal femoral hypoplasia)은 드문 유전적 골격계 질환으로, 관절의 제한된 운동성, 좁은 흉곽, 대퇴골의 근위부 국소적 발육부전 등의 특징을 보입니다. 이 질환은 다양한 골격계 이상 및 전신적 영향을 미치며, 주로 선천적으로 나타납니다.아래는 이 질환의 정의, 원인, 병리, 증상, 진단, 치료 및 관리, 그리고 예후에 대한 3000자 분량의 설명입니다.1. 정의와 개요관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증은 관절과 골격에 중대한 영향을 미치는 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 일반적으로 다음의 세 가지 특징으로 요약됩니다.관절이완(Arthrogryposis): .. 2024. 12. 11.
고함스병(고함-스타우트병) 고함스병(Gaucher's Disease, 고쉐병)은 리소좀 축적 질환의 일종으로, 글루코세레브로시다아제(glucocerebrosidase) 효소의 결핍으로 인해 특정 지방물질(글루코세레브로사이드)이 몸의 세포와 조직에 축적되는 희귀 유전 질환입니다. 프랑스의 의사 필립 고쉐(Philippe Gaucher)가 처음으로 발견했기 때문에 그의 이름을 따서 명명되었습니다. 이 질병은 전 세계적으로 드물지만, 특정 인구 집단에서 상대적으로 높은 빈도로 나타나기도 합니다. 1. 고함스병의 원인고함스병은 GBA1 유전자에 발생한 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 글루코세레브로시다아제라는 효소를 생성하는 역할을 합니다. 이 효소는 리소좀 내부에서 지방 물질을 분해하는 데 필수적입니다.글루코세레브로시다아제가 부.. 2024. 12. 10.
파브리병(앤더슨-파브리병) 진료과-내분비학, 신장학, 피부과, 심장학병인-유전치료-효소 대체 파브리병(앤더슨-파브리병)은 신체의 많은 부분에 영향을 미칠 수 있는 희귀한 유전병이다.리소좀 축적병이라는 질환군에 속하며 이 병을 만드는 유전적 돌연변이는 생체 분자를 처리하는 효소의 기능을 방해하여 스핑고지질(세포막을 구성하는 두번재 지질)이 혈관이나 기타 기관의 벽에 쌓이도록 한다.유전은 X염색체를 통해 유전되며 가끔 질병 발생과 관련된 알파-갈락토시데이스라고 하는 효소 활성을 측정하는 혈액 검사를 통해 진단되지만 여성의 경우 유전자 검사로도 진단되기도 한다.파브리병의 치료는 상태에 따라 다르며 부족한 효소를 대체하여 근본적인 원인을 해결할 수 있다. 1898년 피부과의사 요하네스 파브리와 외과의사 윌리엄 앤더슨이 처음으로 발견하여 .. 2024. 11. 1.
엘러스-단로스 증후군 증상-멍, 관절 불안정증, 늘어나는 피부 관련 질환-ARC 증후군, 베크위트-위드만 증후군 등 진료과-의학유전학센터, 소아내분비대사과 콜라겐 유전자의 문제로 멍이 쉽게 들며 관절이 과하게 젖혀지는 등의 운동이 일어나고 피부 탄력이 없어져 피부가 많이 늘어나기도 합니다. 조직이 약해지는 공통성이 있는 여러 가지의 질환을 말하며 유전되는 방식은 다양하고 환자에 따라서 9가지 분류로 나뉩니다. 보통 엘러스 단로스 증후군 환자는 양수막 조기 파열로 태어난 경우가 많다. 상염색체 우성으로 유전이 되기도 하고 열성으로 유전되기도 하는데 비율을 남녀 동일하게 나타난다. 하지만 X-linked는 현재까지 여성은 이 증상을 보인 경우가 없다고 나타나 있다. 콜라겐은 단단한 섬유성 단백질인데 신체의 세포, 조직을 서로 잡.. 2023. 3. 19.

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