본문 바로가기
반응형

유전병9

균산식육종(피부에서 시작되는 혈액암) 진료과 : 피부과, 의학유전학과, 혈액종양내과증상 : 반점, 가려움 등통상적 발병 시기 : 30-50대기간 : 만성질환병인 : 분명하지 않음진단 방식 : 피부 조직검사, 가족력, 유전자 검사 등치료법 : 스테로이드 연고, 국소 레티노이드 등예후 : 양호한 편빈도 : 2009년 기준 연간 약 34건 발생 균상식육종(Mycosis Fungoides)은 가장 흔한 형태의 피부 T세포 림프종(Cutaneous T-Cell Lymphoma, CTCL)으로, 피부에서 시작되는 희귀한 혈액암의 한 종류입니다. 이 질환은 성숙한 T림프구(T-cell)가 비정상적으로 증식하며, 주로 피부에 영향을 미치고, 진행 단계에 따라 림프절, 혈액, 또는 내부 장기로 전이될 수 있습니다.1. 정의와 개요균상식육종은 주로 중년에서 .. 2025. 1. 19.
모야모야병(이유없이 뇌혈관이 막히는 병) 진료과 : 신경외과, 소아청소년과 외증상 : 뇌경색, 두통, 마비, 의식장애 등통상적 발병 시기 : 소아 : 4-6세, 성인: 30-40대기간 : 장기간병인 : 분명하지 않음진단 방식 : MRI, 뇌혈관조영술, MRA 등치료법 : 수술적치료, 약물치료 등예후 : 다양함빈도 : 정확한 빈도는 모르지만, 일본과 한국에서 높은 발병률 모야모야병(Moyamoya Disease)은 뇌혈관이 점진적으로 좁아지거나 막히는 희귀한 만성 질환으로, 주로 뇌의 주요 혈관인 내경동맥의 끝부분과 그와 연결된 중대뇌동맥(MCA), 전대뇌동맥(ACA) 부위에서 발생합니다. 이 병명은 일본어로 "모락모락 피어오르는 연기"를 뜻하며, 뇌 혈관이 막히면서 형성되는 작은 혈관 네트워크가 뇌혈관 조영술에서 연기처럼 보이는 것에서 유래했습.. 2025. 1. 15.
투렛(뚜렛)증후군(틱장애) 진료과 : 소아청소년과, 소아신경과, 정신건강의학과증상 : 눈 깜박임, 얼굴 찡그림, 헛기킴, 특정 단어 반복 등통상적 발병 시기 : 평균 7세경기간 : 청소년기 혹은 성인기까지 계속병인 : 유전적 요인진단 방식 : 가족력 평가, 1년이상 틱이 지속되는지 확인 등치료법 : 중증인 경우 약물치료, 정신치료, 행동치료 등예후 : 청소년기에 증상 감소, 약 1%의 소아에서 성인기까지 지속됨, 6-8세에 발병한 경우 예후 좋음빈도 : 1,000명 당 3-8명 꼴 투렛 증후군(Tourette Syndrome, TS)은 신경발달 장애의 일종으로, 반복적이고 비의도적인 틱(tic)이라는 운동적 또는 음성적 행동이 특징입니다. 이 장애는 주로 어린 시절에 발병하며, 심각도는 사람마다 다를 수 있습니다. 아래에서는 투렛.. 2025. 1. 5.
라포라병(Lafora disease) 라포라병(Lafora disease)은 희귀 유전성 신경퇴행성 질환으로, 주로 청소년기에 발병하며 간질(경련)과 점진적인 신경학적 퇴행을 특징으로 합니다. 이 병은 **라포라체(Lafora bodies)**라고 불리는 비정상적인 다당류 입자의 축적으로 인해 발생합니다. 주요 정보는 다음과 같습니다:1. 원인유전적 요인:EPM2A 또는 NHLRC1 (EPM2B) 유전자에 돌연변이가 원인.상염색체 열성 유전으로 부모가 각각 변이 유전자를 전달합니다.이 유전자들은 글리코겐 대사에 관여하는 단백질을 암호화하며, 이 과정의 이상으로 라포라체가 축적됩니다.2. 증상간질 발작:초기에 뇌전증 발작(myoclonic seizures)이 흔하게 나타납니다.발작의 빈도와 강도가 점점 심해집니다.신경학적 퇴행:인지기능 저하(.. 2024. 12. 20.