모야모야병(이유없이 뇌혈관이 막히는 병)

 

 

진료과 : 신경외과, 소아청소년과 외
증상 : 뇌경색, 두통, 마비, 의식장애 등
통상적 발병 시기 : 소아 : 4-6세, 성인: 30-40대
기간 : 장기간
병인 : 분명하지 않음
진단 방식 : MRI, 뇌혈관조영술, MRA 등
치료법 : 수술적치료, 약물치료 등
예후 : 다양함
빈도 : 정확한 빈도는 모르지만, 일본과 한국에서 높은 발병률

 

모야모야병(Moyamoya Disease)은 뇌혈관이 점진적으로 좁아지거나 막히는 희귀한 만성 질환으로, 주로 뇌의 주요 혈관인 내경동맥의 끝부분과 그와 연결된 중대뇌동맥(MCA), 전대뇌동맥(ACA) 부위에서 발생합니다. 이 병명은 일본어로 "모락모락 피어오르는 연기"를 뜻하며, 뇌 혈관이 막히면서 형성되는 작은 혈관 네트워크가 뇌혈관 조영술에서 연기처럼 보이는 것에서 유래했습니다.

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1. 발병 원인

모야모야병의 정확한 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았지만, 유전적, 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 보입니다.

(1) 유전적 요인

• RNF213 유전자 변이가 가장 중요한 유전적 위험 요인으로 알려져 있습니다.
• 동아시아(특히 일본, 한국, 중국)에서 발병률이 높으며, 가족력이 있는 경우 발생 위험이 증가합니다.

(2) 환경적 요인

• 방사선 노출, 감염, 또는 특정 자가면역 질환과 연관이 있을 수 있습니다.
• 아직 환경적 요인은 뚜렷하게 밝혀지지 않았습니다.

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2. 병태생리

모야모야병은 내경동맥과 연결된 주요 혈관이 점차적으로 협착되고, 그 결과로 혈류를 보충하기 위해 작은 신생혈관(collateral vessels)이 형성됩니다. 그러나 이러한 혈관은 약하고 비효율적이어서 충분한 혈류를 공급하지 못하며, 다음과 같은 문제를 유발합니다:

1. 허혈(뇌혈류 부족)
   • 뇌 조직이 필요한 산소와 영양분을 충분히 공급받지 못해 뇌졸중(특히 허혈성 뇌졸중)을 유발합니다.
2. 출혈
   • 비정상적으로 형성된 혈관이 얇고 약해 쉽게 터질 수 있습니다.
3. 혈관 협착
   • 뇌혈류 감소로 인해 뇌 기능에 악영향을 미칩니다.

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3. 증상

모야모야병은 나이와 병의 진행 상태에 따라 다양한 증상을 나타냅니다.

(1) 허혈성 증상

• 뇌졸중(TIA, 일과성 허혈발작): 일시적인 신경학적 결손으로, 몇 분에서 몇 시간 동안 지속되며 자연 회복됩니다.
• 손발의 약화, 저림, 말더듬, 시야 장애 등이 나타날 수 있습니다.

(2) 출혈성 증상

• 뇌출혈로 인해 갑작스러운 두통, 구토, 의식 저하, 마비가 발생할 수 있습니다.

(3) 인지 및 행동 변화

• 주의력 저하, 학습 장애, 발달 지연 등이 어린이 환자에서 나타날 수 있습니다.

(4) 두통 및 발작

• 두통은 병의 초기 단계에서 흔히 나타나며, 발작(간질)도 일부 환자에서 관찰됩니다.

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4. 진단

모야모야병의 진단은 임상 증상, 영상 검사, 그리고 가족력을 종합적으로 평가하여 이루어집니다.

(1) 영상 검사

1. 뇌혈관 조영술(Angiography)
   • 가장 정확한 진단법으로, 협착 부위와 비정상 혈관 네트워크를 확인합니다.
2. MRI/MRA
   • 혈관의 협착 상태와 신생혈관을 시각화하며, 허혈성 병변을 평가할 수 있습니다.
3. CT 및 CT 조영술
   • 뇌출혈 여부를 확인하고 혈관 구조를 파악합니다.

(2) 뇌혈류 검사

• SPECT/PET 검사: 뇌혈류와 대사 상태를 평가합니다.

(3) 혈액 검사

• 모야모야병 자체를 진단하지는 않지만, 자가면역 질환 또는 감염과 같은 관련 상태를 배제하는 데 사용됩니다.

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5. 치료

모야모야병은 근본적인 치료법이 없으며, 증상을 완화하고 뇌졸중 및 출혈을 예방하기 위한 치료에 초점이 맞춰져 있습니다.

(1) 약물 치료

1. 항혈소판제(예: 아스피린)
   • 혈액 응고를 방지하여 허혈성 뇌졸중 위험을 감소시킵니다.
2. 항응고제
   • 허혈성 증상이 심할 경우 사용됩니다.
3. 뇌압 완화제 및 발작 억제제
   • 두통 및 발작 증상을 관리합니다.

(2) 수술 치료

수술은 모야모야병 환자에서 가장 효과적인 치료법으로, 뇌혈류를 개선하는 것을 목표로 합니다.

1. 직접 혈관 우회술
   • 내경동맥이나 외경동맥을 뇌동맥과 직접 연결하여 혈류를 증가시킵니다.
   • 효과가 빠르게 나타납니다.
2. 간접 혈관 우회술
   • 외경동맥 주위의 조직을 뇌 표면에 이식하여 신생혈관이 자라게 유도합니다.
   • 효과가 서서히 나타나지만 장기적으로 안정적입니다.
3. 복합 혈관 우회술
   • 직접 및 간접 우회술을 함께 시행하여 효과를 극대화합니다.

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6. 경과 및 예후

모야모야병은 적절히 치료받지 않을 경우 반복적인 뇌졸중, 출혈, 그리고 신경학적 결손으로 이어질 수 있습니다. 그러나 조기 진단과 적절한 치료를 받는다면 상당수 환자는 정상적인 삶을 유지할 수 있습니다.

(1) 합병증

• 치료하지 않을 경우, 재발성 뇌졸중 위험이 높아집니다.
• 뇌출혈로 인한 사망 위험도 있습니다.

(2) 치료 후 예후

• 수술 후 70~90%의 환자가 증상이 개선됩니다.
• 어린이 환자는 성인보다 수술 효과가 더 좋습니다.

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7. 예방 및 관리

모야모야병 자체를 예방할 수는 없지만, 적절한 관리와 생활 습관 개선으로 합병증 위험을 줄일 수 있습니다.

1. 정기적 검진
   • 신경과 전문의와 정기적으로 상담하여 상태를 모니터링합니다.
2. 뇌졸중 예방
   • 혈압 관리, 금연, 건강한 식습관 유지
3. 가족력 있는 경우 검사
   • 가족 중 모야모야병 병력이 있다면 조기 검사를 고려합니다.

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모야모야병은 신경학적 증상과 삶의 질에 큰 영향을 미칠 수 있는 희귀 질환이지만, 조기 진단과 적절한 치료를 통해 상당수 환자들이 정상적인 생활을 유지할 수 있습니다. 정기적인 관리와 신경과 전문의와의 협력이 중요하며, 특히 유전적 위험군에서는 예방적 관리가 필요합니다.

 

 

 

 

 

하이올렛의 마음으로

앞으로 여러분의 삶이 따뜻하길 바라는

희귀병에 대한 소개

 

모든 내용을 담지 못해 죄송합니다. 포스팅할 것이 워낙 많고 제가 잘 알지 못하는 부분들은 배제했어요~!!

그래도 아는 부분에 대해선 열심히 포스팅 작성했으니 재밌게 흥미롭게 읽어주세요 :)

 

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