무뇌증(뇌가 없는 병)

 

 

진료과 : 의학유전학, 소아청소년과
증상 : 두개골, 뇌피, 두피, 뇌의 일부분 부재
통상적 발병 시기 : 임신 초기 20~28일 사이 신경관 형성과정에서 발생
기간 : 태아기부터 발생
병인 : 신경관 형성 과정에서 문제가 생겨 신경관 상단이 닫히지않아 발생
진단 방식 : 임신 11주~14주 사이 초음파로 진단 가능
치료법 : 완치 불가능
예후 : 대부분 임신 중, 분만 중 사망, 생존시 대부분 생후 첫해에 사망
빈도 : 1,000명당 1명 꼴로 발생

 

 

무뇌증(Anecephaly)은 신경관 결손(neural tube defect, NTD)으로 인해 발생하는 선천적 중추신경계 기형 중 하나로, 태아가 두뇌와 두개골의 주요 부분을 제대로 형성하지 못하는 상태를 말합니다. 이는 임신 초기, 신경관이 닫히는 과정에서 이상이 발생하면서 나타납니다.

---

1. 발생 원인

무뇌증은 다음과 같은 요인들이 복합적으로 작용하여 발생할 수 있습니다.

1. 유전적 요인
   • 특정 유전자 변이(예: MTHFR 유전자 돌연변이)가 신경관 결손의 위험을 증가시킬 수 있습니다.
   • 가족력: 무뇌증의 병력이 있는 가정에서는 발병 확률이 약간 높습니다.
2. 환경적 요인
   • 엽산(folic acid) 결핍: 임신 초기에 엽산 섭취 부족은 신경관 결손의 주요 원인 중 하나로 알려져 있습니다.
   • 약물 및 화학물질 노출: 발암성 또는 기형 유발 물질(예: 발프로산, 비소)에 노출될 경우 위험이 증가합니다.
   • 당뇨병: 조절되지 않는 고혈당 상태가 태아의 신경관 결손 위험을 높일 수 있습니다.
   • 고온 환경: 임신 초기의 고열 또는 사우나, 뜨거운 물 목욕이 영향을 줄 수 있습니다.

---

2. 병태생리

무뇌증은 신경관(neural tube)이 임신 3~4주 사이에 정상적으로 닫히지 않을 때 발생합니다. 신경관은 척추와 뇌를 형성하는 구조로, 이 결손으로 인해 다음과 같은 특징이 나타납니다.

• 두개골의 윗부분과 대뇌가 제대로 형성되지 않음.
• 남아 있는 뇌 조직이 노출되거나 제대로 기능하지 못함.
• 뇌줄기(brainstem)는 남아 있을 수 있으나, 기본적인 생명 유지 기능을 수행하지 못하는 경우가 많음.

---

3. 증상

무뇌증은 다음과 같은 외형적, 기능적 특징을 가집니다.

1. 외형적 특징
   • 두개골 상부와 대뇌 결손
   • 눈의 돌출 및 두피의 비정상적인 외형
   • 신체의 다른 부위는 정상적으로 보일 수 있음
2. 기능적 특징
   • 의식, 감각, 인지 기능이 없음
   • 기본적인 반사 작용 외에 뇌 기능이 결여됨
   • 생존 기간이 매우 짧으며, 대부분 태아 단계에서 사망하거나 출생 직후 사망

---

4. 진단

무뇌증은 주로 임신 중 산전 검사에서 진단됩니다.

1. 초음파 검사
   • 임신 11~14주경, 태아의 두개골과 뇌 구조 결여를 확인할 수 있습니다.
   • 임신 중기(20주경)에는 더욱 명확하게 진단됩니다.
2. 혈액 검사
   • 알파 태아단백(alpha-fetoprotein, AFP): 태아의 신경관 결손 시 임산부의 혈액에서 AFP 수치가 비정상적으로 높아질 수 있습니다.
   • hCG 및 에스트리올 수치 검사
3. 양수 검사
   • 양수 내의 AFP 및 아세틸콜린에스터라제(AChE) 수치를 측정하여 신경관 결손 여부를 확인합니다.

---

5. 치료 및 관리

현재로서는 무뇌증에 대한 치료법이 없으며, 대부분의 경우 태아는 출생 후 수 시간에서 며칠 내에 사망합니다. 치료는 생존 기간 동안 완화적 돌봄(palliative care)에 초점을 둡니다.

1. 산전 상담
   • 무뇌증 진단 시 부모에게 질환의 본질, 예후, 그리고 임신 지속 여부에 대한 충분한 정보를 제공합니다.
   • 부모가 필요할 경우 윤리적, 정서적 지원을 받을 수 있도록 돕습니다.
2. 출생 후 관리
   • 기본적인 돌봄(체온 유지, 수분 공급 등)을 제공합니다.
   • 아이의 고통을 최소화하기 위한 조치를 취합니다.

---

 

6. 예방

무뇌증은 엽산 보충을 통해 어느 정도 예방할 수 있습니다. 예방 방법은 다음과 같습니다.

1. 엽산 섭취
   • 임신 계획 1개월 전부터 임신 초기(최소 12주까지) 동안 매일 0.4~0.8mg의 엽산 보충제를 섭취하는 것이 권장됩니다.
   • 과거 신경관 결손 병력이 있는 경우, 하루 4mg의 엽산을 섭취할 수 있습니다.
2. 건강 관리
   • 당뇨병이나 만성질환을 가진 여성은 임신 전후로 적절한 관리가 필요합니다.
   • 임신 초기 약물 복용 시 반드시 의사와 상의해야 합니다.
3. 환경적 요인 회피
   • 방사선, 독성 물질, 과도한 열에 노출되지 않도록 주의합니다.

---

7. 사회적 및 심리적 영향

무뇌증 진단은 부모에게 심리적으로 큰 충격을 줄 수 있습니다. 따라서 다음과 같은 지원이 필요합니다.

1. 심리 상담
   부모가 슬픔과 상실감을 극복할 수 있도록 정서적 지원을 제공합니다.
2. 윤리적 고려
   임신 지속 여부에 대한 결정을 내릴 때 부모의 가치와 신념을 존중하는 것이 중요합니다.
3. 지지 그룹
   비슷한 경험을 가진 가족들과 교류하여 정서적 지지를 받을 수 있습니다.

---

무뇌증은 신경관 결손으로 인해 발생하는 심각한 선천적 기형으로, 현재로서는 예방과 관리가 중심이 됩니다. 조기 진단과 엽산 섭취 등 예방 조치를 통해 발생 위험을 줄일 수 있으며, 가족과 의료진 간의 협력을 통해 심리적·사회적 영향을 최소화할 수 있습니다.

 

 

 

 

하이올렛의 마음으로

앞으로 여러분의 삶이 따뜻하길 바라는

희귀병에 대한 소개

 

모든 내용을 담지 못해 죄송합니다. 포스팅할 것이 워낙 많고 제가 잘 알지 못하는 부분들은 배제했어요~!!

그래도 아는 부분에 대해선 열심히 포스팅 작성했으니 재밌게 흥미롭게 읽어주세요 :)

 

---

하이올렛 Blog Tip

서이추 환영!

 

혹시 궁금하신 질병이 있다면 댓글 달아주세요.

포스팅 가져오겠습니다 😊