크레스트 증후군(제한형 전신경화증)

 

 

진료과 : 류마티스내과
증상 : 피부가 단단해짐, 손가락, 발가락 부음, 관절통, 식도 기능장애 등
통상적 발병 시기 : 30-50세
기간 : 장기간
병인 : 분명하지 않음
진단 방식 : 혈액검사, 피부 조직검사 등
치료법 : 코르티코스테로이드, 메토트렉세이트 등
예후 : 합병증이 발생할 수 있음.
빈도 : 미국기준 1년에 100,000명당 3명 정도

 

CREST 증후군은 전신경화증(systemic sclerosis, SSc)의 한 아형으로, 특정 임상 증상들을 특징으로 하는 자가면역 질환입니다. 이 질환의 이름은 각 주요 증상의 영어 이름 첫 글자를 따서 만들어졌습니다.

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1. CREST의 구성 요소

CREST 증후군은 다음 다섯 가지 주요 증상으로 구성됩니다.

1. C - Calcinosis (석회화)
   피부 아래에 칼슘 침착물이 형성되는 현상으로, 주로 손가락이나 팔꿈치와 같은 부위에 발생합니다. 석회화된 부위는 만지면 단단하며 통증을 유발할 수 있습니다.
2. R - Raynaud's phenomenon (레이노 현상)
   추위나 스트레스에 의해 손가락과 발가락 혈관이 과도하게 수축하여 혈류가 감소하는 증상입니다. 피부가 하얗게 변하거나 파랗게 보이고, 혈류가 돌아오면서 붉어지는 과정이 반복됩니다.
3. E - Esophageal dysmotility (식도 운동 장애)
   식도의 근육 기능이 저하되어 음식을 삼키기 어렵거나 위산 역류가 발생할 수 있습니다. 이는 소화불량과 속쓰림을 유발합니다.
4. S - Sclerodactyly (피부경화)
   손가락과 발가락의 피부가 두꺼워지고 단단해지며, 이는 관절의 움직임을 제한할 수 있습니다. 심할 경우 손가락이 갈고리 모양으로 변형되기도 합니다.
5. T - Telangiectasia (모세혈관 확장증)
   피부 표면의 작은 혈관들이 확장되어 빨간색 또는 자주색 반점이 나타납니다. 이는 얼굴, 손, 입술 등에서 흔히 관찰됩니다.

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2. 병태생리

CREST 증후군은 자가면역 질환으로, 면역 체계가 자신의 조직을 공격하면서 염증과 섬유화를 유발합니다. 주요 병리는 다음과 같습니다.

• 혈관 이상: 모세혈관의 손상과 기능 부전이 초기 단계에서 관찰됩니다.
• 섬유화: 섬유아세포의 과도한 활성화로 인해 피부와 내부 장기에서 콜라겐이 과다 생산됩니다.
• 자가항체 생성: CREST 증후군의 환자들은 **항중합효소 III 항체(Anti-centromere antibody)**를 흔히 보유합니다. 이는 진단에 유용합니다.
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3. 증상

합병증

CREST 증후군은 위의 주요 증상 외에도 다음과 같은 합병증을 일으킬 수 있습니다.

1. 폐동맥 고혈압: 폐의 혈관에 압력이 증가하여 호흡 곤란, 피로, 흉통 등이 나타날 수 있습니다. 이는 질환의 주요 사망 원인 중 하나입니다.
2. 소화기계 장애: 식도 외에도 위장과 장의 운동성이 저하되어 영양 흡수 장애, 변비 또는 설사가 발생할 수 있습니다.
3. 심장 질환: 심부전, 부정맥 등이 드물게 나타날 수 있습니다.
4. 신장 위기: 급성 신부전과 고혈압으로 나타나며, 드문 경우지만 생명을 위협할 수 있습니다.

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4. 진단

CREST 증후군의 진단은 임상 증상, 자가항체 검사, 그리고 영상 검사 등을 통해 이루어집니다.

1. 자가항체 검사: Anti-centromere antibody가 양성인 경우가 많습니다.
2. 영상 및 조직 검사:
   • 레이노 현상을 확인하기 위한 모세혈관경 검사
   • 피부 경화의 범위를 확인하기 위한 고주파 초음파
3. 폐 기능 검사: 폐동맥 고혈압이나 섬유화를 확인합니다.
4. 위장관 내시경: 식도 운동 장애를 평가하기 위해 사용됩니다.

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5. 치료

CREST 증후군은 완치가 어려운 만성 질환이지만, 증상 관리와 합병증 예방을 통해 삶의 질을 개선할 수 있습니다.

1. 약물 치료:
   • 칼슘 채널 차단제: 레이노 현상의 혈관 수축을 완화
   • 프로톤 펌프 억제제(PPI): 식도 역류 및 위산 분비 조절
   • 면역억제제: 심각한 섬유화나 염증 조절
   • 혈관 확장제: 폐동맥 고혈압 치료
2. 물리치료 및 재활: 관절의 운동성을 유지하고, 피부의 경화를 완화하기 위해 시행됩니다.
3. 생활 습관 관리:
   • 금연: 혈관 건강을 유지하기 위해 필수적
   • 추운 환경 피하기: 레이노 현상 예방
   • 소화기 건강 관리: 작은 식사를 자주 섭취하고, 자극적인 음식 피하기

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6. 예후

CREST 증후군은 상대적으로 예후가 좋은 편이나, 폐동맥 고혈압과 같은 심각한 합병증이 있는 경우 생명을 위협할 수 있습니다. 조기 진단과 적절한 관리가 예후를 크게 개선합니다.

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CREST 증후군은 다발성 증상을 포함한 자가면역 질환으로, 삶의 질에 영향을 미칠 수 있습니다. 환자들은 정기적인 모니터링과 의학적 관리를 통해 증상을 조절하고 합병증을 예방할 수 있습니다.

 

 

 

 

 

하이올렛의 마음으로

앞으로 여러분의 삶이 따뜻하길 바라는

희귀병에 대한 소개

 

모든 내용을 담지 못해 죄송합니다. 포스팅할 것이 워낙 많고 제가 잘 알지 못하는 부분들은 배제했어요~!!

그래도 아는 부분에 대해선 열심히 포스팅 작성했으니 재밌게 흥미롭게 읽어주세요 :)

 

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