로트문드-톰슨 증후군(피부다형 위축증)
진료과 : 신경과증상 : 뼈기형, 골감소, 청소년백내장, 작은 키, 피부발진 등통상적 발병 시기 : 초기 영아시절기간 : 평생병인 : 유전자 변이진단 방식 : 유전자검사치료법 : 없음 로트문드-톰슨 증후군은 드문 유전적 질환으로, 피부 변화, 골격 이상, 성장 지연, 암 발병 위험 증가 등 다양한 임상 증상을 특징으로 합니다. 이 증후군은 주로 RECQL4 유전자 변이에 의해 발생하며, 상염색체 열성으로 유전됩니다. 아래에서 이 증후군의 주요 특징, 원인, 진단, 치료 방법 등을 구체적으로 설명합니다.1. 주요 특징RTS는 다양한 임상적 표현형을 나타내며, 각 환자마다 증상의 심각성과 양상이 다를 수 있습니다. 주요 증상은 다음과 같습니다.1.1. 피부 증상광선각화증(Poikiloderma): RTS의 ..
2025. 1. 12.