반응형 제닉스큐어1 라포라병(Lafora disease) 라포라병(Lafora disease)은 희귀 유전성 신경퇴행성 질환으로, 주로 청소년기에 발병하며 간질(경련)과 점진적인 신경학적 퇴행을 특징으로 합니다. 이 병은 **라포라체(Lafora bodies)**라고 불리는 비정상적인 다당류 입자의 축적으로 인해 발생합니다. 주요 정보는 다음과 같습니다:1. 원인유전적 요인:EPM2A 또는 NHLRC1 (EPM2B) 유전자에 돌연변이가 원인.상염색체 열성 유전으로 부모가 각각 변이 유전자를 전달합니다.이 유전자들은 글리코겐 대사에 관여하는 단백질을 암호화하며, 이 과정의 이상으로 라포라체가 축적됩니다.2. 증상간질 발작:초기에 뇌전증 발작(myoclonic seizures)이 흔하게 나타납니다.발작의 빈도와 강도가 점점 심해집니다.신경학적 퇴행:인지기능 저하(.. 2024. 12. 20. 이전 1 다음
