반응형 유전자검사1 멜라스 증후군(MELAS Syndrome) 진료과 : 소아청소년과관련질병 : 치매, 뇌졸중 멜라스 증후군(Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes)은 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 돌연변이에 의해 발생하는 유전적 희귀 질환입니다. 이 질환은 신경학적, 근육계 및 전신적 증상을 초래하며, 주로 어린 시절 또는 청소년기에 발병합니다. 이름에서 알 수 있듯이, 뇌병증(encephalopathy), 젖산 산증(lactic acidosis), 그리고 **뇌졸중 유사 발작(stroke-like episodes)**이 주요 특징입니다.원인멜라스 증후군의 원인은 미토콘드리아 DNA의 돌연변이로, 주로 MT-TL1 유전자(mitochondrial tRNA leucine.. 2024. 12. 21. 이전 1 다음
