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복통2

지텔만 증후군(기텔만 증후군, 지틀만 증후군) 진료과 : 신장내과, 내분비내과증상 : 저칼륨혈증, 저마그네슘혈증, 저칼슘뇨증, 속발성 고알도스테론증 등의 각종 전해질이상병인 : SLC12A3 유전자 돌연변이에 의한 나트륨 염소 공동수송체(NCC)의 기능 이상 지텔만 증후군(Gitelman syndrome)지텔만 증후군은 드문 유전성 질환으로, 신장의 세뇨관에서 전해질(특히 나트륨, 칼륨, 마그네슘, 그리고 클로라이드)의 재흡수가 제대로 이루어지지 않아 발생합니다. 이 증후군은 상염색체 열성으로 유전되며, SLC12A3 유전자(나트륨-염소 공동수송체의 결함) 또는 CLCNKB 유전자(염소 채널의 이상)에 돌연변이가 있는 경우 발병합니다.주요 특징전해질 불균형저칼륨혈증: 혈중 칼륨 농도가 낮아져 피로, 근육 경련, 부정맥 등이 발생할 수 있음.저마그네슘.. 2024. 12. 19.
난소과자극증후군 진료과 - 산부인과 관련 신체 기관 - 난소 난소과자극증후군은 배란 유도를 위해 투여한 생식샘자극호르몬에 의해 여러 개의 난포를 동시에 성장하게 되면서 발생하는 합병증으로 혈관 투과성을 증가시키는 물질 분비가 증가해서 체액이 혈관 외 다른 공간에 쌓이며 발생하게 되는데 드물게는 배란유도제만으로도 발생하기도 하지만 대부분 과배란 유도를 위해 생식샘자극호르몬을 투여했을 떄 발병된다. 이 현상으로 모세혈관에서 혈과내액이 밖으로 쌒여서 복수, 흉수 등이 발생하며 혈액 점도가 늘어나고 혈전이 높아져 증상이 다양하고 합병증이 생길 수 있다. 젊은 나이, 저체중, 고용량의 생식샘자극호르몬 사용 등의 과거력이 발생률을 높이고 평균적인 용량의 호르몬제를 사용하더라도 난소가 과하게 자극받을 수 있는 자궁 환경의 여성에게 .. 2023. 3. 15.