다운증후군
진료과 : 소아 청소년과, 의학유전학과증상 : 특징적인 얼굴모양, 심장 기형, 소화기 기형, 시력 및 청력 문제 등통상적 발병 시기 : 태아기~ 출생시기간 : 평생병인 : 21번 염색체가 3개 존재진단 방식 : 임상적 특징, 말초혈액염색체 검사, 산전 진단치료법 : 정기적인 건강 검진, 물리치료, 언어치료 등등예후 : 55세 이상 생존 가능빈도 : 신생아 700~800명당 1명 다운증후군(Down syndrome)은 염색체 이상으로 발생하는 선천적인 질환으로, 21번 염색체가 정상보다 하나 더 많아 총 47개의 염색체를 가지는 삼염색체(trisomy 21) 상태에서 나타납니다. 이 질환은 신체적, 인지적 발달에 영향을 미치며 다양한 특성과 건강 문제를 동반할 수 있습니다.원인과 발생 기전다운증후군의 주요..
2025. 1. 2.
