무뇌증(뇌가 없는 병)
진료과 : 의학유전학, 소아청소년과증상 : 두개골, 뇌피, 두피, 뇌의 일부분 부재통상적 발병 시기 : 임신 초기 20~28일 사이 신경관 형성과정에서 발생기간 : 태아기부터 발생병인 : 신경관 형성 과정에서 문제가 생겨 신경관 상단이 닫히지않아 발생진단 방식 : 임신 11주~14주 사이 초음파로 진단 가능치료법 : 완치 불가능예후 : 대부분 임신 중, 분만 중 사망, 생존시 대부분 생후 첫해에 사망빈도 : 1,000명당 1명 꼴로 발생 무뇌증(Anecephaly)은 신경관 결손(neural tube defect, NTD)으로 인해 발생하는 선천적 중추신경계 기형 중 하나로, 태아가 두뇌와 두개골의 주요 부분을 제대로 형성하지 못하는 상태를 말합니다. 이는 임신 초기, 신경관이 닫히는 과정에서 이상이 ..
2025. 1. 14.
로트문드-톰슨 증후군(피부다형 위축증)
진료과 : 신경과증상 : 뼈기형, 골감소, 청소년백내장, 작은 키, 피부발진 등통상적 발병 시기 : 초기 영아시절기간 : 평생병인 : 유전자 변이진단 방식 : 유전자검사치료법 : 없음 로트문드-톰슨 증후군은 드문 유전적 질환으로, 피부 변화, 골격 이상, 성장 지연, 암 발병 위험 증가 등 다양한 임상 증상을 특징으로 합니다. 이 증후군은 주로 RECQL4 유전자 변이에 의해 발생하며, 상염색체 열성으로 유전됩니다. 아래에서 이 증후군의 주요 특징, 원인, 진단, 치료 방법 등을 구체적으로 설명합니다.1. 주요 특징RTS는 다양한 임상적 표현형을 나타내며, 각 환자마다 증상의 심각성과 양상이 다를 수 있습니다. 주요 증상은 다음과 같습니다.1.1. 피부 증상광선각화증(Poikiloderma): RTS의 ..
2025. 1. 12.
다운증후군
진료과 : 소아 청소년과, 의학유전학과증상 : 특징적인 얼굴모양, 심장 기형, 소화기 기형, 시력 및 청력 문제 등통상적 발병 시기 : 태아기~ 출생시기간 : 평생병인 : 21번 염색체가 3개 존재진단 방식 : 임상적 특징, 말초혈액염색체 검사, 산전 진단치료법 : 정기적인 건강 검진, 물리치료, 언어치료 등등예후 : 55세 이상 생존 가능빈도 : 신생아 700~800명당 1명 다운증후군(Down syndrome)은 염색체 이상으로 발생하는 선천적인 질환으로, 21번 염색체가 정상보다 하나 더 많아 총 47개의 염색체를 가지는 삼염색체(trisomy 21) 상태에서 나타납니다. 이 질환은 신체적, 인지적 발달에 영향을 미치며 다양한 특성과 건강 문제를 동반할 수 있습니다.원인과 발생 기전다운증후군의 주요..
2025. 1. 2.
