단순성 수포성 표피 박리증(전신에 물집잡히는 병)
진료과 : 피부과, 유전학 상담 클리닉(필요사), 재활의학과(합병증 발병 시), 소아청소년과(소아환자의 경우)증상 : 피부물집, 손톱이상, 통증, 피부착색변화발병시기 : 출생 직후, 유아기, 유년기, 성인기 (드물게 발병)병인 : 변이유전자빈도 : 신생아 100만 명당 약 10~20명 꼴예후 : 대체로 양호 하지만 합병증 예방 중요진단 방식 : 피부생검, 유전자검사, 면역형광검사 단순성 수포성 표피 박리증(Simplex Epidermolysis Bullosa, EBS)은 유전적으로 발생하는 희귀한 피부질환으로, 피부의 외부 층인 표피(epidermis)가 약간의 물리적 압력이나 마찰에도 쉽게 손상되어 물집이나 상처를 형성하는 특징이 있습니다. 이 질환은 피부의 구조적 안정성을 담당하는 케라틴 단백질(Ke..
2024. 12. 26.
헤모라크리아(피눈물흘리는 병)
증상 : 눈물에 혈액이 섞여 나옴, 눈의 충혈, 통증, 시야 흐림진단 방식 : 증상, 통증여부, 결막, 각막, 눈물샘 검사,CT나 MRI촬영, 혈액검사 등 헤모라크리아(Hemolacria)는 눈물에 피가 섞여 나오는 증상을 말합니다. 이 증상은 드물며 다양한 원인으로 인해 발생할 수 있습니다. 아래는 헤모라크리아에 대한 상세한 설명입니다.1. 정의 및 개요헤모라크리아는 눈물이 혈액과 섞여 분비되는 증상으로, 눈물샘이나 눈 주변 조직의 이상으로 인해 발생합니다. 증상이 일시적일 수도 있고, 반복적으로 나타날 수도 있습니다. 드문 경우이지만, 어떤 질환의 징후일 가능성이 있으므로 원인을 정확히 파악하는 것이 중요합니다.2. 주요 원인헤모라크리아의 원인은 다음과 같이 다양합니다.1) 외상 및 자극외부 충격:..
2024. 12. 24.
