코넬리아 드 랑예 증후군(웃거나 울면 죽는 병)
진료과 : 의학유전학센터, 의학유전학과증상 : 성장 지연, 정신지체, 다모증, 심장 결함, 청력 장애, 시력장애, 행동장애 등등통상적 발병 시기 : 태아기~출생 시기간 : 평생병인 : 유전자 변이진단 방식 : 신체 검진, 가족력, 유전자, 방사선 검사, 등투약 : 물리치료, 작업치료, 언어치료, 행동치료 등예후 : 개인마다 다름빈도 : 10,000~30,000명당 1명 코넬리아 드 랑예 증후군(CdLS)은 선천적 유전 질환으로, 전신에 걸친 발달 장애와 다양한 신체적, 정신적 문제를 유발합니다. 이 질환은 성장, 인지 발달, 행동, 신체적 특징에 영향을 미치며, 임상 증상은 경증에서 중증까지 다양하게 나타날 수 있습니다.1. 원인CdLS는 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, 대부분 세포 분열과 DNA 복구..
2024. 12. 30.
