헌팅턴 무도증(춤추는 병)
진료과 : 신경과, 정신과, 재활의학과증상 : 운동증상, 인지증상, 정신증상통상적 발병 시기 : 30~50세기간 : 15~20년 정도병인 : 유전자 이상진단 방식 : 임상평가, 유전자검사, 뇌영상 검사투약 : 테트라베나진, 항정신병제, 항우울제, 항 불안제 등예후 : 발병 후 약 15~20년 정도 후 합병증으로 사망할 수도 있음빈도 : 전 세계 10만 명당 5~10명 정도 헌팅턴 무도증(Huntington's disease, HD)은 유전적으로 발생하는 신경퇴행성 질환으로, 운동, 인지 기능, 정신 건강에 영향을 미칩니다. 이 질환은 1993년에 발견된 헌팅턴 단백질을 암호화하는 HTT 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. HTT 유전자에서 특정한 CAG 반복 서열이 과도하게 늘어나면서 비정상적인 헌팅턴..
2024. 12. 27.
