지텔만 증후군(기텔만 증후군, 지틀만 증후군)
진료과 : 신장내과, 내분비내과증상 : 저칼륨혈증, 저마그네슘혈증, 저칼슘뇨증, 속발성 고알도스테론증 등의 각종 전해질이상병인 : SLC12A3 유전자 돌연변이에 의한 나트륨 염소 공동수송체(NCC)의 기능 이상 지텔만 증후군(Gitelman syndrome)지텔만 증후군은 드문 유전성 질환으로, 신장의 세뇨관에서 전해질(특히 나트륨, 칼륨, 마그네슘, 그리고 클로라이드)의 재흡수가 제대로 이루어지지 않아 발생합니다. 이 증후군은 상염색체 열성으로 유전되며, SLC12A3 유전자(나트륨-염소 공동수송체의 결함) 또는 CLCNKB 유전자(염소 채널의 이상)에 돌연변이가 있는 경우 발병합니다.주요 특징전해질 불균형저칼륨혈증: 혈중 칼륨 농도가 낮아져 피로, 근육 경련, 부정맥 등이 발생할 수 있음.저마그네슘..
2024. 12. 19.
